Pränatales Screening - die vollständigste Information

Das Zentrum für Immunologie und Reproduktion führt seit vielen Jahren erfolgreich ein vorgeburtliches Screening-Programm durch. Unsere Spezialisten sind eingeladen, Vorträge auf Fachkonferenzen und in anderen Kliniken zu halten. Unser Labor erhält durchweg gute Noten im Qualitätskontrollsystem. Speziell ausgebildete Spezialisten führen Risikoberechnungen durch.

Inhalt

Was ist pränatale Diagnose??

Das Wort "vorgeburtlich" bedeutet "vorgeburtlich". Daher bezeichnet der Begriff "pränatale Diagnose" jede Forschung, die es Ihnen ermöglicht, den Zustand des intrauterinen Fetus zu klären. Da das Leben eines Menschen vom Moment der Empfängnis an beginnt, können verschiedene Gesundheitsprobleme nicht nur nach der Geburt, sondern auch vor der Geburt auftreten. Probleme können unterschiedlich sein:

  • ziemlich harmlos, was der Fötus alleine bewältigen kann,
  • schwerwiegender, wenn eine rechtzeitige medizinische Versorgung die Gesundheit und das Leben des intrauterinen Patienten bewahrt,
  • streng genug, dass die moderne Medizin nicht damit umgehen kann.

Um den Gesundheitszustand des Fötus zu klären, werden pränatale Diagnosemethoden verwendet, darunter Ultraschall, Kardiotokographie, verschiedene biochemische Studien usw. Alle diese Methoden weisen unterschiedliche Fähigkeiten und Einschränkungen auf. Einige Methoden sind ziemlich sicher, wie z. B. Ultraschall. Einige bergen ein gewisses Risiko für den Fötus, wie Amniozentese (Fruchtwasserprobe) oder Chorionzottenproben.

Es ist klar, dass pränatale Diagnosemethoden, die mit dem Risiko von Schwangerschaftskomplikationen verbunden sind, nur angewendet werden sollten, wenn zwingende Indikationen für ihre Anwendung vorliegen. Um den Kreis der Patienten, die invasive (d. H. Mit Eingriffen in den Körper verbundene) Methoden der pränatalen Diagnose benötigen, maximal einzuschränken, wird die Identifizierung von Risikogruppen für die Entwicklung bestimmter Probleme beim intrauterinen Fötus verwendet..

Was sind Risikogruppen??

Risikogruppen sind solche Gruppen von Patienten, bei denen die Wahrscheinlichkeit, eine bestimmte Schwangerschaftspathologie zu erkennen, höher ist als in der gesamten Bevölkerung (bei allen Frauen in einer bestimmten Region). Es gibt Risikogruppen für die Entwicklung von Fehlgeburten, Präeklampsie (späte Toxikose), verschiedene Komplikationen bei der Geburt usw. Wenn eine Frau infolge einer Untersuchung einem Risiko für eine bestimmte Pathologie ausgesetzt ist, bedeutet dies nicht, dass sich diese Pathologie notwendigerweise entwickelt. Dies bedeutet nur, dass diese oder jene Art von Pathologie bei dieser Patientin mit größerer Wahrscheinlichkeit auftreten kann als bei anderen Frauen. Somit ist die Risikogruppe nicht mit der Diagnose identisch. Eine Frau kann gefährdet sein, aber es kann keine Probleme während der Schwangerschaft geben. Und dennoch ist eine Frau möglicherweise nicht gefährdet, aber sie hat möglicherweise ein Problem. Die Diagnose bedeutet, dass dieser oder jener pathologische Zustand bei diesem Patienten bereits gefunden wurde..

Warum Risikogruppen benötigt werden?

Das Wissen, dass sich die Patientin in einer bestimmten Risikogruppe befindet, hilft dem Arzt, die Taktik von Schwangerschaft und Geburt richtig zu planen. Durch die Zuordnung von Risikogruppen können Patienten, die nicht zu Risikogruppen gehören, vor unnötigen medizinischen Eingriffen geschützt werden, und umgekehrt kann die Ernennung bestimmter Verfahren oder Studien für Risikopatienten gerechtfertigt werden.

Was ist Screening??

Screening bedeutet Screening. In der Medizin wird unter Screening die Durchführung einfacher und sicherer Studien für große Bevölkerungsgruppen verstanden, um Risikogruppen für die Entwicklung einer bestimmten Pathologie zu identifizieren. Das vorgeburtliche Screening bezieht sich auf Studien, die an schwangeren Frauen durchgeführt wurden, um Gruppen zu identifizieren, bei denen das Risiko von Schwangerschaftskomplikationen besteht. Ein Sonderfall des vorgeburtlichen Screenings ist das Screening zur Identifizierung von Risikogruppen für die Entwicklung angeborener Missbildungen beim Fötus. Das Screening erlaubt nicht die Identifizierung aller Frauen, die möglicherweise das eine oder andere Problem haben, aber es ermöglicht die Identifizierung einer relativ kleinen Gruppe von Patienten, auf die sich die meisten Menschen mit dieser Art von Pathologie konzentrieren werden.

Warum ist ein Screening auf fetale Missbildungen erforderlich??

Einige Arten von angeborenen Fehlbildungen beim Fötus sind recht häufig, beispielsweise das Down-Syndrom (Trisomie am 21. Chromosomenpaar oder Trisomie 21) - in einem Fall pro 600 - 800 Neugeborene. Diese Krankheit tritt wie einige andere angeborene Krankheiten zum Zeitpunkt der Empfängnis oder in den frühesten Stadien der Embryonalentwicklung auf und kann mit Hilfe invasiver Methoden der pränatalen Diagnose (Chorionzottenprobenahme und Amniozentese) in einem relativ frühen Stadium der Schwangerschaft diagnostiziert werden. Solche Methoden sind jedoch mit dem Risiko einer Reihe von Schwangerschaftskomplikationen verbunden: Fehlgeburten, die Entwicklung eines Konflikts um den Rh-Faktor und die Blutgruppe, Infektionen des Fetus, die Entwicklung von Hörverlust bei einem Kind usw. Insbesondere beträgt das Risiko einer Fehlgeburt nach solchen Studien 1: 200. Daher sollten diese Studien nur Frauen in Hochrisikogruppen verschrieben werden. Zu den Risikogruppen zählen Frauen über 35 und insbesondere über 40 sowie Patienten mit der Geburt von Kindern mit Entwicklungsstörungen in der Vergangenheit. Kinder mit Down-Syndrom können jedoch auch sehr jungen Frauen geboren werden. Screening-Methoden, bei denen es sich um absolut sichere Tests handelt, die in bestimmten Stadien der Schwangerschaft durchgeführt werden, ermöglichen es mit sehr hoher Wahrscheinlichkeit, Gruppen von Frauen mit einem Down-Syndrom-Risiko zu identifizieren, die für eine Chorionzotten-Probenahme oder Amniozentese angezeigt sein können. Frauen, die nicht gefährdet sind, benötigen keine zusätzlichen invasiven Studien. Der Nachweis eines erhöhten Risikos für fetale Missbildungen durch Screening-Methoden ist keine Diagnose. Die Diagnose kann mit zusätzlichen Tests gestellt oder abgelehnt werden.

Auf welche Arten von Geburtsfehlern wird untersucht??

Derzeit wird ein Screening auf folgende Arten angeborener Fehlbildungen beim Fötus empfohlen:

  • Down-Syndrom (Trisomie am einundzwanzigsten Chromosomenpaar)
  • Edwards-Syndrom (achtzehnte Paar-Trisomie)
  • Neuralrohrdefekte (Spina bifida und Anenzephalie)
  • Trisomierisiko auf Chromosom 13 (Patau-Syndrom)
  • Triploidie mütterlichen Ursprungs
  • Shereshevsky-Turner-Syndrom ohne Wassersucht
  • Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
  • Corneli de Lange-Syndrom

Welche Arten von Tests werden im Rahmen des Screenings auf das Risiko fetaler Missbildungen durchgeführt??

Nach Art der Forschung gibt es:

  • Biochemisches Screening: Bluttest auf verschiedene Indikatoren
  • Ultraschalluntersuchung: Identifizierung von Anzeichen von Entwicklungsstörungen mittels Ultraschall.
  • Kombiniertes Screening: Eine Kombination aus biochemischen und Ultraschall-Screenings.

Der allgemeine Trend bei der Entwicklung des pränatalen Screenings ist der Wunsch, verlässliche Informationen über das Risiko zu erhalten, bestimmte Störungen so früh wie möglich in der Schwangerschaft zu entwickeln. Es stellte sich heraus, dass das kombinierte Screening am Ende des ersten Schwangerschaftstrimesters (10-13 Wochen) es ermöglicht, sich der Wirksamkeit des klassischen biochemischen Screenings des zweiten Schwangerschaftstrimesters zu nähern.

Das Ultraschall-Screening zur mathematischen Bewertung des Risikos fetaler Anomalien wird nur einmal durchgeführt: am Ende des ersten Schwangerschaftstrimesters.

Beim biochemischen Screening sind die Indikatoren in verschiedenen Stadien der Schwangerschaft unterschiedlich. Während der Schwangerschaft von 10 bis 13 Wochen werden folgende Indikatoren überprüft:

  • freie β-Untereinheit des menschlichen Chorionhormons (St. β-hCG)
  • PAPP-A (schwangerschaftsassoziiertes Plasmaprotein A), schwangerschaftsassoziiertes Plasmaprotein A.

Die Berechnung des Risikos zur Messung fetaler Anomalien auf der Grundlage der Messung dieser Indikatoren wird als doppelter biochemischer Test des ersten Schwangerschaftstrimesters bezeichnet..

Mit einem Doppeltest im ersten Trimester wird das Risiko für den Nachweis des Down-Syndroms (T21) und des Edwards-Syndroms (T18), der Trisomie 13 auf Chromosom 13 (Patau-Syndrom), der Triploidie mütterlichen Ursprungs und des Shereshevsky-Turner-Syndroms ohne Wassersucht berechnet. Das Risiko von Neuralrohrdefekten kann nicht mit einem Doppeltest berechnet werden, da der Schlüsselindikator zur Bestimmung dieses Risikos das α-Fetoprotein ist, das erst ab dem zweiten Schwangerschaftstrimester bestimmt wird.

Spezielle Computerprogramme ermöglichen die Berechnung des kombinierten Risikos fetaler Anomalien unter Berücksichtigung der im Doppeltest des ersten Trimesters ermittelten biochemischen Parameter und der Ergebnisse einer Ultraschalluntersuchung in der 10. bis 13. Schwangerschaftswoche. Dieser Test wird als Doppeltest des ersten Schwangerschaftstrimesters oder Dreifachtest des ersten Schwangerschaftstrimesters bezeichnet. Die Ergebnisse der Risikoberechnung, die mit dem kombinierten Doppeltest erhalten wurden, sind viel genauer als die Risikoberechnung, die nur auf biochemischen Parametern oder nur auf Ultraschall basiert.

Wenn die Testergebnisse im ersten Trimester auf eine Risikogruppe für fetale Chromosomenanomalien hinweisen, kann eine Chorionzottenbiopsie durchgeführt werden, um die Diagnose von Chromosomenanomalien auszuschließen..

Während der Schwangerschaft 14 - 20 Wochen nach der letzten Menstruation (empfohlene Zeiträume: 16 - 18 Wochen) werden folgende biochemische Parameter bestimmt:

  • Gesamt-hCG oder freie β-Untereinheit von hCG
  • α-Fetoprotein (AFP)
  • Freies (nicht konjugiertes) Östriol
  • Inhibin A.

Basierend auf diesen Indikatoren werden folgende Risiken berechnet:

  • Down-Syndrom (Trisomie 21)
  • Edwards-Syndrom (Trisomie 18)
  • Neuralrohrdefekte (Nichtverschluss des Wirbelkanals (Spina bifida) und Anenzephalie).
  • Risiko einer Trisomie 13 auf dem Chromosom (Patau-Syndrom)
  • Triploidie mütterlichen Ursprungs
  • Shereshevsky-Turner-Syndrom ohne Wassersucht
  • Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
  • Corneli de Lange-Syndrom

Dieser Test wird als vierfacher Test im zweiten Trimester oder als vierfaches biochemisches Screening im zweiten Trimester bezeichnet. Eine verkürzte Version des Tests sind die sogenannten Dreifach- oder Doppeltests des zweiten Trimesters, die 2 oder Indikatoren enthalten: hCG oder freie β-Untereinheit von hCG, AFP, freiem Östriol. Es versteht sich, dass die Genauigkeit der Doppel- oder Doppeltests des II-Trimesters geringer ist als die Genauigkeit des Vierfach-Tests des II-Trimesters.

Eine weitere Option für das biochemische vorgeburtliche Screening ist das biochemische Screening auf das Risiko, dass im zweiten Schwangerschaftstrimester nur Neuralrohrdefekte auftreten. In diesem Fall wird nur ein biochemischer Marker bestimmt: α-Fetoprotein

Wann wird das Screening im zweiten Trimester durchgeführt??

Bei 14 - 20 Schwangerschaftswochen. Der optimale Zeitraum liegt zwischen 16 und 18 Schwangerschaftswochen..

Was ist ein Vierfach-Test des zweiten Schwangerschaftstrimesters?

Die Hauptoption für das biochemische Screening des zweiten Trimesters im CIR ist der sogenannte Vierfach- oder Vierfach-Test, wenn die Bestimmung von Inhibin A zur Bestimmung der drei oben genannten Parameter hinzugefügt wird.

Ultraschalluntersuchung im ersten Schwangerschaftstrimester.

Im ersten Schwangerschaftstrimester wird bei der Berechnung der Risiken hauptsächlich die Breite der zervikalen Transluzenz verwendet (englische "Nackentransparenz" (NT), französische "clarté nuchale"). In der russischen medizinischen Praxis wird dieser Begriff häufig als "Kragenraum" (TVP) oder "Halsfalte" übersetzt. Zervikale Transparenz, Kragenraum und Zervixfalte sind vollständige Synonyme, die in verschiedenen medizinischen Texten zu finden sind und dasselbe bedeuten.

Zervikale Transparenz - Definition

  • Zervikale Transparenz ist, wie eine Ultraschalluntersuchung der Ansammlung von subkutaner Flüssigkeit im Nacken des Fötus im ersten Trimenon der Schwangerschaft aussieht
  • Der Begriff "Zervixtransparenz" wird unabhängig davon verwendet, ob er Septa aufweist oder ob er auf die Zervixregion beschränkt ist oder den gesamten Fötus umgibt.
  • Die Häufigkeit chromosomaler und anderer Anomalien hängt hauptsächlich mit der Breite der Transparenz zusammen und nicht damit, wie sie insgesamt aussieht.
  • Während des zweiten Trimesters löst sich die Transparenz normalerweise auf, in einigen Fällen kann sie sich jedoch entweder in ein Gebärmutterhalsödem oder in zystische Hygrome mit oder ohne Kombination mit einem generalisierten Ödem verwandeln.

Messung der zervikalen Transparenz

Schwangerschaftstermine und Steißbein-Parietal-Größe

Das optimale Gestationsalter für die SL-Messung liegt zwischen 11 Wochen und 13 Wochen und 6 Tagen. Die minimale Größe des CTE beträgt 45 mm, die maximale 84 mm.

Es gibt zwei Gründe, 11 Wochen als frühesten Zeitpunkt für die Messung von SP zu wählen:

  1. Das Screening erfordert die Fähigkeit, eine Chorionzottenbiopsie durchzuführen, bevor diese Studie durch Abschneiden der fetalen Gliedmaßen kompliziert werden kann.
  2. Andererseits können viele grobe fetale Defekte erst nach 11 Schwangerschaftswochen entdeckt werden..
  • Die Diagnose einer Omphalozele ist erst nach 12 Wochen möglich.
  • Die Diagnose einer Anenzephalie ist erst nach 11 Schwangerschaftswochen möglich, da erst ab diesem Zeitpunkt Ultraschallzeichen einer Ossifikation des fetalen Schädels auftreten.
  • Die Beurteilung des Vierkammerherzens und der großen Gefäße ist erst nach 10 Schwangerschaftswochen möglich.
  • Die Blase wird bei 50% der gesunden Feten nach 10 Wochen, bei 80% nach 11 Wochen und bei allen Feten nach 12 Wochen sichtbar gemacht.

Bild und Messung

Um NR zu messen, muss ein Ultraschallgerät eine hohe Auflösung mit einer Video-Schleifenfunktion und Kalibratoren haben, die die Größe mit einer Genauigkeit von Zehntel Millimetern messen können. SP kann in 95% der Fälle mit einer Abdomensonde gemessen werden. In Fällen, in denen dies nicht möglich ist, sollte eine Vaginalsonde verwendet werden.

Bei der Messung von SP sollten nur der Kopf und die obere Brust des Fötus in das Bild einbezogen werden. Die Vergrößerung sollte so groß wie möglich sein, damit ein geringfügiger Versatz der Marker zu einer Messänderung von nicht mehr als 0,1 mm führt. Wenn Sie das Bild vor oder nach der Aufnahme vergrößern, ist es wichtig, die Verstärkung zu verringern. Dies vermeidet Messfehler, wenn der Marker in den unscharfen Bereich fällt und somit die Größe des NR unterschätzt wird..

Es sollte ein guter Sagittalschnitt erhalten werden, der die gleiche Qualität wie bei der CTE-Messung aufweist. Die Messung sollte in der neutralen Position des fetalen Kopfes durchgeführt werden: Durch Verlängerung des Kopfes kann der TBP-Wert um 0,6 mm erhöht werden, durch Beugung des Kopfes kann der Indikator um 0,4 mm verringert werden.

Es ist wichtig, die Haut des Fötus und des Amnions nicht zu verwechseln, da während dieser Schwangerschaftsperioden beide Formationen wie dünne Membranen aussehen. Im Zweifelsfall sollten Sie auf den Moment warten, in dem der Fötus eine Bewegung ausführt und sich vom Amnion entfernt. Eine alternative Möglichkeit besteht darin, die schwangere Frau zu bitten, die Bauchdecke der schwangeren Frau zu husten oder leicht darauf zu klopfen.

Der größte senkrechte Abstand zwischen den Innenkonturen der Zervixtransparenz wird gemessen (siehe Abbildung unten). Die Messungen werden dreimal durchgeführt, der größte Dimensionswert wird für die Berechnung verwendet. In 5-10% der Fälle wird eine Verwicklung der Nabelschnur um den fetalen Hals festgestellt, was die Messung erheblich erschweren kann. In solchen Fällen werden 2 Messungen verwendet: Über und unter der Nabelschnurverschränkung wird der Durchschnittswert dieser beiden Messungen zur Berechnung der Risiken verwendet.

Ultraschall-Scan-Standards zum Ende des Trimesters werden von der in England ansässigen Fetal Medicine Foundation (FMF) entwickelt. In der CIR-Unternehmensgruppe wird Ultraschall nach dem FMF-Protokoll durchgeführt.

Zusätzliche Ultraschallzeichen des Down-Syndrom-Risikos

Kürzlich wurden zusätzlich zur SP-Messung die folgenden Ultraschallzeichen verwendet, um das Down-Syndrom am Ende des ersten Schwangerschaftstrimesters zu diagnostizieren:

  • Definition des Nasenknochens. Am Ende des ersten Trimesters wird der Nasenknochen bei 60–70% der Feten mit Down-Syndrom und nur bei 2% der gesunden Feten nicht durch Ultraschall nachgewiesen.
  • Beurteilung des Blutflusses im Ductus arantia (venös). Störungen der Blutflusswellenform in der Ductus-Arantie treten bei 80% der Feten mit Down-Syndrom und nur bei 5% der chromosomal normalen Feten auf.
  • Reduzierung der Größe des Oberkieferknochens
  • Blasenvergrößerung („Megacystitis“)
  • Mäßige fetale Tachykardie

Die Form des Blutflusses im Arancianus mit Doppler. Oben: Norm; unten: mit Trisomie 21.

Nicht nur das Down-Syndrom!

Während einer Ultraschalluntersuchung am Ende des ersten Trimesters zeigt eine Beurteilung der fetalen Kontur auch die folgenden fetalen Anomalien:

  • Exencephalie - Anenzephalie
  • Zystisches Hygrom (Schwellung in Höhe des Nackens und des Rückens des Fetus), in mehr als der Hälfte der Fälle aufgrund von Chromosomenanomalien
  • Omphalozele und Gastroschisis. Die Diagnose einer Omphalozele kann erst nach 12 Schwangerschaftswochen gestellt werden, da vor diesem Zeitraum eine häufig festgestellte physiologische Nabelhernie keine klinische Bedeutung hat
  • Eine einzelne Nabelarterie (in einem großen Prozentsatz der Fälle, kombiniert mit Chromosomenanomalien beim Fötus)

Wie werden Risiken berechnet??

Zur Berechnung der Risiken wird eine spezielle Software verwendet. Eine einfache Bestimmung des Indikatorniveaus im Blut reicht nicht aus, um zu entscheiden, ob das Risiko von Entwicklungsstörungen erhöht ist oder nicht. Die Software muss für die Verwendung für das vorgeburtliche Screening zertifiziert sein. In der ersten Phase der Computerberechnung werden die in der Labordiagnostik erhaltenen Indikatorzahlen in das sogenannte MoM (Vielfaches des Medians, Vielfaches des Medians) umgewandelt, das den Grad der Abweichung eines bestimmten Indikators vom Median kennzeichnet. In der nächsten Phase der Berechnung wird das MoM an verschiedene Faktoren angepasst (Körpergewicht einer Frau, Rasse, Vorhandensein bestimmter Krankheiten, Rauchen, Mehrlingsschwangerschaften usw.). Das Ergebnis ist das sogenannte angepasste MoM. In der dritten Stufe der Berechnung werden die bereinigten MoMs zur Berechnung der Risiken verwendet. Die Software ist speziell auf die im Labor verwendeten Methoden zur Bestimmung von Indikatoren und Reagenzien abgestimmt. Es ist unzulässig, Risiken anhand von Analysen eines anderen Labors zu berechnen. Die genaueste Berechnung des Risikos fetaler Anomalien erfolgt unter Verwendung von Ultraschalldaten, die in der 10. bis 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt wurden.

Was ist MoM??

MoM ist eine englische Abkürzung für den Begriff "Vielfaches des Medians", was "Vielfaches des Medians" bedeutet. Dies ist ein Koeffizient, der den Grad der Abweichung des Werts eines bestimmten Indikators für das pränatale Screening vom Durchschnittswert für das Gestationsalter (Median) angibt. MoM wird nach folgender Formel berechnet:

MoM = [Der Wert des Indikators im Blutserum der Patientin] / [Der Wert des Medianindikators für das Gestationsalter]

Da der Indikatorwert und der Median die gleichen Maßeinheiten haben, hat der MoM-Wert keine Einheiten. Wenn der MoM-Wert des Patienten nahe bei eins liegt, liegt der Wert des Indikators nahe am Durchschnitt in der Bevölkerung. Wenn er über eins liegt, liegt er über dem Durchschnitt in der Bevölkerung. Wenn er unter eins liegt, liegt er unter dem Durchschnitt in der Bevölkerung. Bei angeborenen Fehlbildungen des Fetus können statistisch signifikante Abweichungen bei den MoM-Markern auftreten. Reine MoMs werden jedoch fast nie zur Berechnung des Risikos fetaler Anomalien verwendet. Tatsache ist, dass bei Vorhandensein einer Reihe von Faktoren die durchschnittlichen MoM-Werte von den Durchschnittswerten der Bevölkerung abweichen. Zu diesen Faktoren gehören das Körpergewicht, das Rauchen, die Rasse, die Schwangerschaft infolge einer IVF usw. der Patientin. Daher nimmt das Risikoberechnungsprogramm nach Erhalt der MoM-Werte eine Anpassung für alle diese Faktoren vor, was zu dem sogenannten „angepassten MoM-Wert“ führt wird in Risikoberechnungsformeln verwendet. Daher werden in den auf den Analyseergebnissen basierenden Abschlussformularen neben den Absolutwerten der Indikatoren die korrigierten MoM-Werte für jeden Indikator angegeben..

Typische MoM-Profile in der Schwangerschaftspathologie

Bei verschiedenen fetalen Anomalien weichen die MoM-Werte zusammen von der Norm ab. Solche Kombinationen von MoM-Abweichungen werden als MoM-Profile für diese oder jene Pathologie bezeichnet. Die folgenden Tabellen zeigen typische MoM-Profile in verschiedenen Stadien der Schwangerschaft.

AnomaliePAPP-AFrei β-hCG
Tr. 21 (Down-Syndrom)0,411,98
Tr. 18 (Edwards-Syndrom)0,160,34
Triploidie Typ I / II0,75 / 0,06
Shereshevsky-Turner-Syndrom0,491.11
Klinefelter-Syndrom0,881,07

Typische MoM-Profile - Erstes Trimester


AnomalieAFPVerbreitet HCGSt. ÖstriolInhibin A.
Tr. 21 (Down-Syndrom)0,752.320,821,79
Tr. 18 (Edwards-Syndrom)0,650,360,430,88
Triploidie Typ I / II6.97dreizehn0,69
Shereshevsky-Turner-Syndrom0,991,980,68
Klinefelter-Syndrom1.192.110,600,64-3,91

Typische MoM-Profile - Zweites Trimester

Indikationen für ein vorgeburtliches Screening des 1. und 2. Trimesters auf das Risiko fetaler Anomalien

Das vorgeburtliche Screening wird jetzt für alle schwangeren Frauen empfohlen. Die Anordnung des Gesundheitsministeriums der Russischen Föderation von 2000 verpflichtet Geburtskliniken, im zweiten Schwangerschaftstrimester ein biochemisches vorgeburtliches Screening für alle schwangeren Patienten nach zwei Indikatoren (AFP und hCG) durchzuführen..

Verordnung Nr. 457 vom 28. Dezember 2000 "Zur Verbesserung der pränatalen Diagnostik bei der Prävention erblicher und angeborener Erkrankungen bei Kindern":

"Nehmen Sie nach 16 bis 20 Wochen allen schwangeren Frauen Blut ab, um mindestens zwei Serummarker (AFP, hCG) zu untersuchen."

Die Bedeutung einer kontinuierlichen Überwachung angeborener Krankheiten in Moskau wird auch im Dekret der Moskauer Regierung über die Einrichtung des Stadtprogramms "Kindergesundheit" für 2003-2005 berücksichtigt.

Beschluss der Moskauer Regierung vom 23. Juli 2002 Nr. 572-PP

"Es ist ratsam, in Moskau mit der genetischen Überwachung angeborener Fehlbildungen von Neugeborenen, dem vorgeburtlichen Screening auf Morbus Down und Neuralrohrdefekten zu beginnen."

Andererseits sollte das vorgeburtliche Screening völlig freiwillig sein. In den meisten westlichen Ländern liegt es in der Verantwortung des Arztes, den Patienten über die Durchführbarkeit solcher Studien und über die Ziele, Möglichkeiten und Grenzen des vorgeburtlichen Screenings zu informieren. Die Patientin entscheidet selbst, ob sie ihre Tests durchführt oder nicht. Die CIR-Unternehmensgruppe vertritt den gleichen Standpunkt. Das Hauptproblem besteht darin, dass die festgestellten Anomalien nicht geheilt werden können. Im Falle der Bestätigung des Vorhandenseins von Anomalien steht das Paar vor der Wahl: die Schwangerschaft abzubrechen oder beizubehalten. Es ist keine leichte Wahl.

Was ist das Edwards-Syndrom??

Dieser Zustand wird durch das Vorhandensein eines zusätzlichen 18. Chromosoms im Karyotyp verursacht (Trisomie 18). Das Syndrom ist durch grobe körperliche Anomalien und geistige Behinderung gekennzeichnet. Dies ist eine tödliche Erkrankung: 50% der kranken Kinder sterben in den ersten zwei Lebensmonaten, 95% - im ersten Lebensjahr. Mädchen sind 3-4 mal häufiger betroffen als Jungen. Die Häufigkeit in der Bevölkerung reicht von 1 Fall bei 6000 Geburten bis zu 1 Fall bei 10.000 Geburten (etwa 10-mal seltener als beim Down-Syndrom)..

Was ist die freie β-Untereinheit von hCG?

Die Moleküle einer Reihe von Hypophysen- und Plazentahormonen (Schilddrüsen-stimulierendes Hormon (TSH), Follikel-stimulierendes Hormon (FSH), Luteinisierendes Hormon (LH) und menschliches Chorionhormon (hCG)) haben eine ähnliche Struktur und bestehen aus α- und β-Untereinheiten. Die Alpha-Untereinheiten dieser Hormone sind sehr ähnlich und die Hauptunterschiede zwischen den Hormonen liegen in der Struktur der Beta-Untereinheiten. LH und hCG sind nicht nur in der Struktur der α-Untereinheiten, sondern auch in der Struktur der β-Untereinheiten sehr ähnlich. Deshalb sind sie Hormone mit der gleichen Wirkung. Während der Schwangerschaft sinkt die Produktion von LH durch die Hypophyse auf nahezu Null und die Konzentration von hCG ist sehr hoch. Die Plazenta produziert sehr große Mengen an hCG, und obwohl dieses Hormon im Grunde genommen in zusammengesetzter Form (ein dimeres Molekül, das aus beiden Untereinheiten besteht) in das Blut gelangt, gelangt auch eine kleine Menge an freier (nicht an die α-Untereinheit gebundener) β-Untereinheit von hCG in den Blutkreislauf. Seine Konzentration im Blut ist um ein Vielfaches geringer als die Konzentration des gesamten hCG, aber dieser Indikator kann das Risiko von Problemen bei einem intrauterinen Fötus in der frühen Schwangerschaft viel zuverlässiger anzeigen. Die Bestimmung der freien β-Untereinheit von hCG im Blut ist auch wichtig für die Diagnose von Trophoblastenerkrankungen (zystische Drift und Chorionepitheliom), einigen Hodentumoren bei Männern, und überwacht den Erfolg von In-vitro-Fertilisationsverfahren.

Welcher Indikator: Gesamt-hCG oder freie β-Untereinheit von hCG - es ist vorzuziehen, im Dreifachtest des zweiten Trimesters zu verwenden?

Die Verwendung der Bestimmung der freien β-Untereinheit von hCG im Vergleich zur Bestimmung des gesamten hCG ergibt eine genauere Berechnung des Risikos des Down-Syndroms. Bei den klassischen statistischen Berechnungen des Risikos des Edwards-Syndroms in der Bevölkerung wurde jedoch die Bestimmung des Niveaus des gesamten hCG im Blut der Mutter verwendet. Für die β-Untereinheit von hCG wurden keine derartigen Berechnungen durchgeführt. Daher muss zwischen einer genaueren Berechnung des Down-Syndrom-Risikos (im Fall der β-Untereinheit) und der Möglichkeit zur Berechnung des Edwards-Syndroms (im Fall des gesamten hCG) gewählt werden. Es sei daran erinnert, dass im ersten Trimester nur die freie β-Untereinheit von hCG verwendet wird, um das Risiko des Edwards-Syndroms zu berechnen, nicht jedoch das gesamte hCG. Das Edwards-Syndrom ist durch eine geringe Anzahl aller drei Indikatoren des Dreifachtests gekennzeichnet. In solchen Fällen können Sie daher beide Varianten des Dreifachtests durchführen (mit Gesamt-hCG und mit freier β-Untereinheit)..

Was ist PAPP-A??

Schwangerschaftsassoziiertes Plasmaprotein-A (PAPP-A) wurde erstmals 1974 als hochmolekulare Proteinfraktion im Serum von Frauen in der Spätschwangerschaft beschrieben. Es stellte sich heraus, dass es sich um ein großes zinkhaltiges Metalloglykoprotein mit einem Molekulargewicht von etwa 800 kDa handelte. Während der Schwangerschaft wird PAPP-A von Syncytiotrophoblasten (dem Gewebe, das die äußere Schicht der Plazenta darstellt) und extravillösen Zytotrophoblasten (Inseln fetaler Zellen in der Dicke der Gebärmutterschleimhaut) produziert und gelangt in den Blutkreislauf der Mutter

Die biologische Bedeutung dieses Proteins ist nicht vollständig verstanden. Es wurde gezeigt, dass es Heparin bindet und ein Inhibitor der Granulozytenelastase (ein Enzym, das während einer Entzündung induziert werden kann) ist. Daher wird angenommen, dass PAPP-A die Immunantwort des mütterlichen Organismus moduliert und einer der Faktoren ist, die die Entwicklung und das Überleben der Plazenta sicherstellen. Zusätzlich wurde gefunden, dass es sich um eine Protease handelt, die Protein 4 abbaut, das den insulinähnlichen Wachstumsfaktor bindet. Es gibt ernsthafte Gründe zu der Annahme, dass PAPP-A nicht nur in der Plazenta, sondern auch in einigen anderen Geweben, insbesondere in atherosklerotischen Plaques, einer der parakrinen Regulationsfaktoren ist. Es wird vorgeschlagen, diesen Marker als einen der Risikofaktoren für koronare Herzerkrankungen zu verwenden.

Die PAPP-A-Konzentrationen im mütterlichen Blut steigen mit fortschreitender Schwangerschaft stetig an. Der größte Anstieg dieses Indikators wird am Ende der Schwangerschaft beobachtet..

In den letzten 15 Jahren wurde PAPP-A als einer von drei Risikomarkern für Trisomie 21 (Down-Syndrom) (zusammen mit der freien hCG-β-Untereinheit und dem Kragenraum) untersucht. Es stellte sich heraus, dass der Spiegel dieses Markers am Ende des ersten Schwangerschaftstrimesters (8 bis 14 Wochen) signifikant verringert ist, wenn der Fötus Trisomie 21 oder Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) aufweist. Die Einzigartigkeit dieses Indikators besteht darin, dass seine Bedeutung als Marker für das Down-Syndrom nach 14 Wochen Schwangerschaft verschwindet. Im zweiten Trimester unterscheiden sich die Spiegel im mütterlichen Blut bei Vorhandensein von Trisomie 21 beim Fötus nicht von denen bei schwangeren Frauen mit einem gesunden Fötus. Wenn wir PAPP-A als isolierten Marker für das Risiko eines Down-Syndroms im ersten Schwangerschaftstrimester betrachten, wäre seine Definition nach 8 bis 9 Wochen am signifikantesten. Die freie β-Untereinheit von hCG ist jedoch ein stabiler Marker für das Risiko eines Down-Syndroms im Zeitraum von 10 bis 18 Wochen, dh später als PAPP-A. Daher beträgt der optimale Zeitpunkt für eine Blutspende für einen Doppeltest des ersten Schwangerschaftstrimesters 10-12 Wochen..

Die Kombination aus der Messung des PAPP-A-Spiegels mit der Bestimmung der Konzentration der freien β-Untereinheit von hCG im Blut und der Bestimmung des TVP mittels Ultraschall am Ende des ersten Schwangerschaftstrimesters ermöglicht die Identifizierung von bis zu 90% der Frauen mit einem Risiko für die Entwicklung eines Down-Syndroms in der älteren Altersgruppe (nach 35 Jahren). Die Wahrscheinlichkeit von Fehlalarmen liegt bei ca. 5%..

Neben dem vorgeburtlichen Screening auf das Risiko des Down-Syndroms und des Edwards-Syndroms wird die Definition von PAPP-A auch in der Geburtshilfe für die folgenden Arten von Pathologien verwendet:

  • Die Gefahr einer Fehlgeburt und das Stoppen der Entwicklung der Schwangerschaft in kurzer Zeit
  • Cornelia de Lange-Syndrom.

Die Diagnose des Risikos eines fetalen Wachstumsstillstands in kurzen Schwangerschaftsperioden war historisch gesehen die erste klinische Anwendung der Bestimmung von PAPP-A im Serum, die Anfang der 1980er Jahre vorgeschlagen wurde. Es wurde gezeigt, dass Frauen mit niedrigen PAPP-A-Spiegeln in der frühen Schwangerschaft einem Risiko für einen späteren Schwangerschaftsstillstand und eine schwere Spättoxizität ausgesetzt sind. Daher wird empfohlen, diesen Indikator für Frauen mit schwerwiegenden Schwangerschaftskomplikationen in der Vorgeschichte in 7-8 Wochen zu bestimmen.

Das Cornelia de Lange-Syndrom ist eine seltene Form angeborener Fehlbildungen des Fetus, die in einem Fall bei 40.000 Geburten auftreten. Das Syndrom ist gekennzeichnet durch geistige und körperliche Entwicklungsverzögerungen, Herz- und Gliedmaßenfehler und charakteristische Merkmale von Gesichtsmerkmalen. Es wurde gezeigt, dass unter diesen Bedingungen die PAPP-A-Spiegel im Blut im Zeitraum von 20 bis 35 Wochen signifikant niedriger als normal sind. Eine Studie von Aitkens Gruppe aus dem Jahr 1999 zeigte, dass dieser Marker für das Screening auf das Cornelia de Lange-Syndrom im zweiten Schwangerschaftstrimester verwendet werden kann, da die Indikatorwerte bei solchen schwangeren Frauen im Durchschnitt fünfmal niedriger als normal waren..

Die zur Bestimmung von PAPP-A und der freien β-Untereinheit von hCG verwendeten Reagenzien sind um Größenordnungen teurer als die für die meisten hormonellen Parameter verwendeten Reagenzien, was diesen Test teurer macht als die Bestimmung der meisten Hormone des Fortpflanzungssystems.

Was ist α-Fetoprotein??

Es ist ein fötales Glykoprotein, das zuerst im Dottersack und dann in der Leber und im Magen-Darm-Trakt des Fötus produziert wird. Es ist ein Transportprotein im fötalen Blut, das eine Reihe verschiedener Faktoren bindet (Bilirubin, Fettsäuren, Steroidhormone). Es ist ein doppelter Regulator des intrauterinen Wachstums. Bei einem Erwachsenen erfüllt AFP keine bekannten Funktionen, obwohl es bei Lebererkrankungen (Zirrhose, Hepatitis) und bei einigen Tumoren (Hepatozelluläres Karzinom und Keimzellkarzinom) im Blut zunehmen kann. Im Blut der Mutter steigt der AFP-Spiegel mit zunehmendem Gestationsalter allmählich an und erreicht nach 30 Wochen ein Maximum. Der AFP-Spiegel im Blut der Mutter steigt mit Neuralrohrdefekten im Fötus und bei Mehrlingsschwangerschaften, sinkt beim Down-Syndrom und beim Edwards-Syndrom.

Was ist freies Östriol??

Östriol wird in der Plazenta aus 16α-Hydroxydehydroepianthrosteronsulfat des Fötus synthetisiert. Die Hauptquelle für Östriolvorläufer sind die fetalen Nebennieren. Östriol ist das wichtigste östrogene Hormon der Schwangerschaft und sorgt für das Wachstum der Gebärmutter und die Vorbereitung der Brustdrüsen auf die Stillzeit.

90% des Östriols nach 20 Schwangerschaftswochen stammt aus dem DEA-C des Fötus. Die hohe Ausbeute an DEA-C aus der fetalen Nebenniere ist mit einer geringen Aktivität der 3β-Hydroxysteroid-Dehydrogenase im Fötus verbunden. Ein Schutzmechanismus, der den Fötus vor übermäßiger androgener Aktivität schützt, ist die schnelle Konjugation von Steroiden mit Sulfat. Der Fötus produziert mehr als 200 mg DEA-S pro Tag, zehnmal mehr als die Mutter. In der Leber der Mutter wird Östriol schnell mit Säuren, hauptsächlich Hyaluronsäure, konjugiert und somit inaktiviert. Die genaueste Methode zur Bestimmung der Aktivität der fetalen Nebennieren ist die Bestimmung des Gehalts an freiem (nicht konjugiertem) Östriol.

Die freien Östriolspiegel steigen mit fortschreitender Schwangerschaft allmählich an und können im dritten Schwangerschaftstrimester zur Diagnose des Wohlbefindens des Fötus verwendet werden. Wenn sich der Fötus im dritten Schwangerschaftstrimester verschlechtert, kann es zu einem starken Abfall des freien Östriolspiegels kommen. Die freien Östriolspiegel sind beim Down-Syndrom und beim Edwards-Syndrom häufig niedrig. Die Einnahme von Dexamethason, Prednisolon oder Metipred während der Schwangerschaft unterdrückt die Funktion der Nebennieren des Fetus, daher nimmt der Gehalt an freiem Östriol bei solchen Patienten häufig ab (Abnahme der Aufnahme von Östriol aus dem Fötus). Wenn Antibiotika eingenommen werden, nimmt die Konjugationsrate von Östriol in der Leber der Mutter zu und die Reabsorption von Konjugaten aus dem Darm ab, so dass auch der Östriolspiegel abnimmt, jedoch bereits aufgrund der Beschleunigung seiner Inaktivierung im Körper der Mutter. Für eine genaue Interpretation der Dreifachtestdaten ist es sehr wichtig, dass die Patientin eine vollständige Liste der während der Schwangerschaft eingenommenen oder eingenommenen Arzneimittel mit Dosen und Zeitpunkt der Verabreichung bereitstellt..

Algorithmus für das pränatale Screening des 1. und 2. Schwangerschaftstrimesters.

1. Wir berechnen das Gestationsalter, es ist besser nach Rücksprache mit einem Arzt oder mit Hilfe eines Beraters.

Das Screening für das erste Trimester hat seine eigenen Eigenschaften. Es wird in der 10. bis 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt und ist zeitlich eher streng begrenzt. Wenn Sie zu früh oder zu spät Blut spenden und wenn Sie einen Fehler bei der Berechnung des Zeitpunkts der Schwangerschaft zum Zeitpunkt der Blutspende machen, nimmt die Genauigkeit der Berechnung stark ab. Die Schwangerschaft in der Geburtshilfe wird normalerweise am ersten Tag der letzten Menstruation berechnet, obwohl die Empfängnis am Tag des Eisprungs erfolgt, dh mit einem 28-Tage-Zyklus - 2 Wochen nach dem ersten Tag der Menstruation. Daher entspricht der Zeitpunkt von 10 bis 13 Wochen am Tag der Menstruation 8 bis 11 Wochen der Empfängnis..

Zur Berechnung des Gestationsalters empfehlen wir die Verwendung des auf unserer Website veröffentlichten Geburtskalenders. Schwierigkeiten bei der Berechnung des Zeitpunkts der Schwangerschaft können ein unregelmäßiger Menstruationszyklus sein, wobei die Schwangerschaft kurz nach der Geburt auftritt und der Zyklus von 28 Tagen um mehr als eine Woche abweicht. Daher ist es am besten, den Fachleuten zu vertrauen und einen Arzt zu konsultieren, um den Zeitpunkt der Schwangerschaft zu berechnen, eine Ultraschalluntersuchung durchzuführen und Blut zu spenden..

2. Wir machen einen Ultraschall.

Der nächste Schritt sollte eine Ultraschalluntersuchung innerhalb von 10-13 Wochen nach der Schwangerschaft sein. Die Daten aus dieser Studie werden vom Risikoberechnungsprogramm sowohl im ersten als auch im zweiten Trimester verwendet. Es ist notwendig, die Untersuchung mit einem Ultraschall zu beginnen, da im Verlauf der Studie Probleme mit der Entwicklung der Schwangerschaft (z. B. ein Stopp oder eine Verzögerung der Entwicklung) mehrere Schwangerschaften aufdecken können und der Zeitpunkt der Empfängnis ziemlich genau berechnet wird. Der Arzt, der den Ultraschall durchführt, hilft dem Patienten bei der Berechnung des Zeitpunkts der Blutspende für das biochemische Screening. Wenn der Ultraschall zu früh in der Schwangerschaft durchgeführt wird, kann der Arzt empfehlen, die Studie nach einiger Zeit zu wiederholen.

Zur Berechnung der Risiken werden die folgenden Daten aus dem Ultraschallbericht verwendet: Ultraschalldatum, Steißbein-Parietal-Größe (CTE) und Kragenraumdicke (TVP) (englische Abkürzungen CRL bzw. NT) sowie Visualisierung der Nasenknochen.

3. Wir spenden Blut.

Wenn Sie die Ergebnisse eines Ultraschallscans haben und den genauen Zeitraum der Schwangerschaft kennen, können Sie Blut spenden. Die Blutentnahme zur Analyse für das vorgeburtliche Screening in der CIR-Unternehmensgruppe wird täglich, einschließlich am Wochenende, durchgeführt. An Wochentagen wird die Blutentnahme von 7:45 bis 21:00 Uhr, an Wochenenden und Feiertagen von 8:45 bis 17:00 Uhr durchgeführt. Die Blutentnahme erfolgt 3-4 Stunden nach der letzten Mahlzeit.

Während der Schwangerschaft 14 - 20 Wochen nach der letzten Menstruation (empfohlene Zeiträume: 16 - 18 Wochen) werden folgende biochemische Parameter bestimmt:

  • Gesamt-hCG oder freie β-Untereinheit von hCG
  • α-Fetoprotein (AFP)
  • Freies (nicht konjugiertes) Östriol
  • Inhibin A.

4. Wir bekommen das Ergebnis.

Jetzt müssen Sie die Analyseergebnisse erhalten. Der Zeitpunkt für die Bereitschaft der Ergebnisse der vorgeburtlichen Screening-Analyse in der CIR-Unternehmensgruppe beträgt einen Arbeitstag (mit Ausnahme des Vierfach-Tests). Dies bedeutet, dass die von Montag bis Freitag durchgeführten Tests am selben Tag und die von Samstag bis Sonntag durchgeführten Tests am Montag fertig sind.

Die auf den Forschungsergebnissen basierenden Schlussfolgerungen werden dem Patienten in russischer Sprache vorgelegt.

Tibet. Erläuterungen zu Begriffen und Abkürzungen

BerichtsdatumDatum der Computerverarbeitung der Ergebnisse
GestationsalterWochen + Tage
Datum des UltraschallsDatum des Ultraschalls. Fällt normalerweise nicht mit dem Datum der Spende zusammen.
ObstDie Anzahl der Früchte. 1 - Einlingsschwangerschaft; 2 - Zwillinge; 3 - Drillinge
ÖKODie Schwangerschaft resultierte aus IVF
CTESteißbein-Parietal-Größe im Ultraschall bestimmt
MamaVielfaches des Medians, der Grad der Abweichung des Ergebnisses vom Durchschnitt für ein bestimmtes Gestationsalter
Adj. MamaAngepasstes MoM. MoM-Wert nach Korrektur von Körpergewicht, Alter, Rasse, Anzahl der Feten, Diabetes, Rauchen, IVF-Behandlung gegen Unfruchtbarkeit.
NTDie Dicke des Kragenraums (Nackentransparenz). Synonym: Halsfalte. Verschiedene Versionen von Berichten können entweder Absolutwerte in mm oder den Grad der Abweichung vom Median (MoM) angeben.
AltersrisikoDurchschnittliches Risiko für diese Altersgruppe. Es werden keine anderen Faktoren als das Alter berücksichtigt.
Tr. 21Trisomie 21, Down-Syndrom
Tr. achtzehnTrisomie 18, Edwards-Syndrom
Biochemisches RisikoDas Risiko fetaler Anomalien nach Computerverarbeitung von Bluttestdaten ohne Berücksichtigung von Ultraschalldaten
Kombiniertes RisikoDas Risiko fetaler Anomalien nach Computerverarbeitung von Bluttestdaten unter Berücksichtigung von Ultraschalldaten. Genauester Indikator für den Grad des Risikos.
fb-HCGFreie β-Untereinheit von hCG
PDMDatum der letzten Menstruation
AFPα-Fetoprotein
HCGGesamt-hCG (humanes Choriongonadotropin)
uE3Freies Östriol (nicht konjugiertes Östriol)
+NTDie Berechnung wurde unter Berücksichtigung der Ultraschalldaten durchgeführt
mIU / mlmIU / ml
ng / mlng / ml
IE / mlIE / ml

Weitere Informationen.

Informationen für Patienten: Bitte beachten Sie, dass, wenn Sie in der CIR-Unternehmensgruppe ein vorgeburtliches Screening durchführen möchten, die in anderen Einrichtungen durchgeführten Ultraschalldaten nur berücksichtigt werden, wenn eine besondere Vereinbarung der CIR-Unternehmensgruppe mit diesen Einrichtungen besteht.

Informationen für Ärzte

Liebe Kolleginnen und Kollegen! In Übereinstimmung mit der Verordnung des Gesundheitsministeriums Nr. 457 und der Resolution der Moskauer Regierung Nr. 572 erbringt die CIR-Unternehmensgruppe Dienstleistungen für andere medizinische Einrichtungen zum vorgeburtlichen Screening auf das Risiko von Chromosomenanomalien. Sie können unsere Mitarbeiter einladen, mit einem Vortrag über dieses Programm zu Ihnen zu kommen. Um einen Patienten zum Screening zu überweisen, muss der behandelnde Arzt eine spezielle Überweisung durchführen. Die Patientin kann kommen, um selbst Blut zu spenden, aber es ist auch möglich, Blut in anderen Einrichtungen zu entnehmen und es anschließend an unser Labor zu liefern, auch durch unseren Kurier. Wenn Sie die Ergebnisse von Doppel-, Dreifach- und Vierfach-Tests des ersten und zweiten Schwangerschaftstrimesters in Kombination mit Ultraschalldaten erhalten möchten, muss die Patientin zu uns kommen, um eine Ultraschalluntersuchung durchzuführen, oder wir müssen eine spezielle Vereinbarung mit Ihrer Einrichtung unterzeichnen und Ihre Ultraschallspezialisten in das Programm aufnehmen, jedoch erst danach Besuchen Sie unseren Experten für Funktionsdiagnostik in Ihrer Einrichtung und machen Sie sich mit der Qualität der Geräte und den Qualifikationen der Spezialisten vertraut.

Zuverlässigkeit des Screenings im 1. Trimester

  • Allergologe-Immunologe
  • Analysen
  • Neurologe
  • Inspektion der Fahrer
  • Manipulationen in der Krankenpflege
  • Therapeut
  • Ultraschalldiagnostik
  • Urologe

1 Trimester Screening: Was ist das??

Das Screening des 1. Trimesters ist eine umfassende Untersuchung zur Beurteilung der intrauterinen Entwicklungsrate eines Babys durch Vergleich der Indikatoren eines bestimmten Gestationsalters. In diesem Stadium wird die Wahrscheinlichkeit angeborener pathologischer Anomalien, einschließlich des Down-Syndroms, bestimmt. Das Screening des 1. Trimesters umfasst zwei Verfahren: biochemische Blutuntersuchung und Ultraschalluntersuchung.

Blutchemie

Mithilfe der Biochemie können Sie den Hormonspiegel bestimmen, der die Entwicklung genetischer Anomalien beeinflusst:

1. B-hCG - wird ab Beginn der Schwangerschaft produziert, ab der 9. Woche beginnt der Indikator abzunehmen. Die Norm ist 50 Tausend-55 Tausend. mIU / ml.

2. PAPP-A ist ein Plasmaprotein A. Der natürliche Indikator liegt bei 0,79-6,00 mU / l. während des Screenings des 1. Trimesters.

Der Eingriff wird von 11 bis 13 Wochen durchgeführt. Eine Frau spendet morgens auf leeren Magen venöses Blut. Unter den Kontraindikationen: Anzeichen einer Mehrlingsschwangerschaft, Gewichtsprobleme, Diabetes mellitus. Die Biochemie ist für Frauen über 35 Jahre mit genetischen Anomalien in der Familie, Fehlgeburten oder Infektionskrankheiten in der Vergangenheit obligatorisch.

Ultraschalluntersuchung

Ultraschall ist eine sichere und informative Diagnosemethode. Ermöglicht es Ihnen, den Ort des Fötus, seinen Körperbau und die Einhaltung der Normgröße zu lokalisieren und festzustellen, wie korrekt die Gliedmaßen des ungeborenen Kindes lokalisiert sind.

Nach den Ergebnissen des ersten Ultraschalls hat der Arzt:

· Bestimmt das Datum der Empfängnis und korrigiert auch das Gestationsalter;

· Feststellt oder widerlegt das Vorhandensein angeborener Pathologien;

Schätzt die Wahrscheinlichkeit einer pathologischen Schwangerschaft.

Ultraschall wird auf zwei Arten durchgeführt: transvaginal (der Sensor wird in die Vagina eingeführt) oder abdominal (der Sensor wird über den Bauch getrieben). Führen Sie den Eingriff optimal in der 12. Schwangerschaftswoche durch.

Warum haben Eltern Angst vor dem Down-Syndrom??

Das Down-Syndrom ist ein weit verbreitetes genetisches Syndrom. Normalerweise enthält ein Satz menschlicher Chromosomen 23 Paare. Bei einer genetischen Anomalie führt die Mutation von Chromosom 21 zur Trisomie - dem Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms 21. Die Pathologie wurde erstmals 1866 von John Down diagnostiziert. Derzeit beträgt die Wahrscheinlichkeit, an dem Syndrom zu erkranken, 1 von 700 Kindern.

Warum das Down-Syndrom im Ultraschall möglicherweise nicht sichtbar ist?

Eine genaue Diagnose des Down-Syndroms mit Ultraschall ist nicht möglich. Basierend auf den Ergebnissen des Verfahrens bewertet der Spezialist den Zustand des Fetus anhand der folgenden Parameter:

1. Verdickte Halsfalte. Normalerweise beträgt sie 1,6-1,7 mm. Eine Dicke von 3 mm zeigt die Wahrscheinlichkeit von Chromosomenanomalien an.

2. CTE (fetale Länge). Der normale Messwert liegt zwischen 43 und 65 mm (12-13 Wochen)..

In der nächsten Phase werden Berechnungen durchgeführt und das Risiko genetischer Anomalien untersucht. Die Wahrscheinlichkeit über 1: 360 ist hoch - dies ist jedoch keine Diagnose, sondern eine Annahme.

Was tun, wenn Sie ein hohes Risiko für das Down-Syndrom haben??

Laut Statistik sind 70% der Frauen, die ein Kind mit Down-Syndrom tragen, gefährdet. In diesem Fall wird der Frau angeboten, sich einer zusätzlichen Untersuchung im medizinischen genetischen Zentrum zu unterziehen. Der Spezialist verschreibt eine Reihe von Tests und die Amniozentese wird als invasive Diagnose praktiziert.

Merkmale der invasiven Diagnostik

Amniozentese ist eine Analyse des Fruchtwassers. Das Verfahren wird durchgeführt, indem der Bauch im Bereich der embryonalen Membran punktiert wird. Das Ergebnis ist eine Fruchtwasserprobe, die fötale Zellen enthält.

Die Amniozentese wird mit einer von zwei Methoden durchgeführt:

1. Freihandmethode. Ein Ultraschallsensor hilft, Risiken zu vermeiden - ein Spezialist führt eine Punktion an der Stelle durch, an der die Plazenta fehlt.

2. Methode des Pannenadapters. In diesem Fall fixiert der Ultraschallsensor die Nadel, wonach die Flugbahn bestimmt wird, auf der sie verläuft.

Der Vorgang dauert 5 bis 10 Minuten. Viele Eltern lehnen es ab - in 1% der Fälle führt der Test zu einer Fehlgeburt. Bei einem hohen Risiko für genetische Pathologie ist die Amniozentese jedoch ein notwendiges Verfahren..

Nicht-invasive Diagnostik als Alternative zum Screening

Das Down-Syndrom kann durch nicht-invasive pränatale Tests (NIPT) diagnostiziert werden. NIPT beinhaltet die Analyse des Zustands der DNA des Fötus im Blut einer schwangeren Frau. Wenn die Wahrscheinlichkeit genetischer Anomalien beim Fötus besteht, wird der Patient gebeten, die Diagnose mithilfe eines invasiven Verfahrens zu bestätigen. Bei negativen Ergebnissen ist keine Überprüfung erforderlich.
Nicht-invasive Verfahren sind seit über 10 Jahren in Europa und den USA beliebt. In den Niederlanden wird beispielsweise NIPT als primäres Screening verwendet.

Biochemisches Screening während der Schwangerschaft

Biochemisches Screening - dh die Analyse des venösen Blutes der Mutter, um bestimmte Substanzen zu identifizieren, deren Gehalt bei bestimmten genetischen Anomalien und Entwicklungsstörungen wichtig ist. Diese speziellen Substanzen werden als Marker für die fetale chromosomale Pathologie bezeichnet. Eine solche Analyse wird auch als Screening-Studie bezeichnet und zusammen mit Ultraschall im 1. Trimester durchgeführt (siehe Screening des 1. Trimesters). Wir werden etwas später ausführlicher über das biochemische Screening sprechen..

Konsultation eines Genetikers basierend auf den Ergebnissen der Forschung. Außerdem kann und sollte ein Genetiker am Vorabend der Schwangerschaftsplanung ein Ehepaar besuchen, wenn bestimmte Anzeichen vorliegen.

  1. Indikationen für eine obligatorische genetische Beratung
  2. Was ist biochemisches Screening?
  3. Berechnung des Risikos genetischer Anomalien
  4. Wie erfolgt das biochemische Screening?
  5. Vorbereitung auf die Analyse

Indikationen für eine obligatorische genetische Beratung

Es gibt eine Liste mit Indikationen für eine obligatorische medizinische genetische Beratung für ein Ehepaar. Die gleichen Indikationen werden bei der Verschreibung eines obligatorischen Screenings nach 12 Wochen berücksichtigt. Tatsache ist, dass nicht in allen Ländern der Welt der Staat Mittel für die Massenuntersuchung aller schwangeren Frauen mittels Ultraschall und biochemischen Blutuntersuchungen bereitgestellt hat. Daher wird in bestimmten Staaten das Screening des ersten Trimesters und des nachfolgenden Trimesters nur durchgeführt, wenn bei einem Ehepaar ähnliche Indikationen vorliegen.

  1. Die Geburt eines Kindes mit Missbildungen und Erbkrankheiten in einer Familie.
  2. Das Vorhandensein verschiedener Formen von geistiger Behinderung bei einem Kind, verzögerte körperliche Entwicklung, Blindheit, Taubheit, Bindegewebsdysplasiesyndrom in verschiedenen Formen, Defekte der Gliedmaßen, Wirbelsäule, Schädel, Herzfehler und große Gefäße.
  3. Die Anwesenheit von Eltern erblicher Erbkrankheiten in der Familie: Brüder, Schwestern, Eltern, Großeltern, Tanten und Onkel.
  4. Totgeburten, wiederkehrende Fehlgeburten.
  5. Das Alter der Mutter ist über 35 Jahre und das des Vaters über 40 Jahre.
  6. Eng verwandte Ehen, Inzest.
  7. Exposition gegenüber entstellenden (teratogenen) Faktoren: schädliche Arbeitsbedingungen, Chemikalien, Röntgenstrahlen, bestimmte Medikamente, insbesondere in der frühen Schwangerschaft.
  8. Komplizierte Schwangerschaft, wiederholte Abbruchdrohungen, Verzögerung des fetalen Wachstums.
  9. Verdächtige Indikatoren, die beim ersten Screening einer schwangeren Frau im 1. Trimester erhalten wurden - ein biochemischer Bluttest und Ultraschallindikatoren nach 11 bis 14 Wochen.

In allen GUS-Ländern ist das biochemische und Ultraschall-Screening in der Liste der obligatorischen Untersuchungen für alle schwangeren Frauen enthalten und wird vom Staat finanziert..

Was ist biochemisches Screening?

Wie bereits erwähnt, ist im Screening-Komplex des ersten Trimesters ein biochemischer Bluttest sowie eine Ultraschalluntersuchung des Fetus enthalten. Diese Methode basiert auf der Bestimmung bestimmter Substanzen im Blut einer schwangeren Frau, deren Zunahme oder Abnahme das Risiko genetischer Anomalien des Fetus anzeigt oder vielmehr mögliche Chromosomenanomalien des Fetus identifiziert.

Zu Diagnosezwecken werden in der Regel zwei Hauptindikatoren ermittelt. Sie werden als Marker für XA-Chromosomenanomalien des Fötus bezeichnet.

  1. HCG und die B-freie Untereinheit von hCG oder Choriongonadotropin. Es ist das gleiche Schwangerschaftshormon, das mit herkömmlichen Schwangerschaftstests im Urin gefunden wurde. Bei Gentests wird es in Laboratorien quantitativ ermittelt - das Ergebnis wird als numerischer Wert ausgegeben. Typischerweise wird der hCG-Spiegel in ng / ml oder mIU / ml gemessen. Die Indikatoren für dieses Hormon hängen stark von der Dauer der Schwangerschaft ab - bis zu einem Tag - sowie von der Anzahl der Feten.
  2. PAPP-A oder Plasmaprotein der Schwangerschaft. Dies ist ein spezielles Protein, das vom Körper und den Strukturen des Fötus produziert wird. Dieser Indikator ist auch sehr empfindlich gegenüber dem Gestationsalter und der Anzahl der Feten, die während der Schwangerschaft und bei Mehrlingsschwangerschaften zunehmen. Das Ergebnis wird in mIU / ml oder Honig / ml erhalten.

Dies sind zwei Standardindikatoren, die in der Regel für die Kombination mit dem Ultraschall-Screening des ersten Trimesters ausreichen. Es gibt jedoch mehrere andere Substanzen, die im Rahmen eines biochemischen Screenings auf Empfehlung eines Genetikers bestimmt werden können..

  1. Alpha-Fetoprotein ist ein weiteres wichtiges Protein, das vom Corpus luteum der Eierstöcke der werdenden Mutter und vom Fötus selbst produziert wird. Es nimmt während der Schwangerschaft progressiv zu und erreicht nach 34 Wochen sein Maximum. Dann nimmt sein Spiegel allmählich ab. Früher wurde AFP in die Liste der obligatorischen Indikatoren für die biochemische Analyse aufgenommen, in den letzten Jahren wurde es jedoch aus den Screening-Protokollen gestrichen. Trotzdem kann AFP zusätzlich nach Anweisung eines Genetikers untersucht werden. Am häufigsten wird es bei Verdacht auf Fehlbildungen des Magen-Darm-Trakts, der vorderen Bauchdecke, Anomalien der Nieren und des Harnsystems, des Down-Syndroms und von Edwards verschrieben.
  2. Östriol ist ein Hormon, das in großen Mengen von der sich entwickelnden Plazenta und der Leber des Fötus ausgeschüttet wird. Seine Indikatoren sind nicht nur für die Beurteilung des Risikos genetischer Störungen beim Fötus (Down-Syndrom, Edwards-Syndrom, grobe Fehlbildungen des Gehirns und der Nebennieren des Fötus) relevant, sondern auch als prognostischer Indikator für das Risiko einer Frühgeburt und einer Plazentadysfunktion.
  3. Inhibin A ist ein Hormon, das sowohl bei schwangeren als auch bei nicht schwangeren Frauen von den Eierstöcken ausgeschüttet wird. Dies ist nicht der genaueste Marker für genetische Anomalien. Eine Erhöhung des Spiegels kann auf das Risiko eines Down-Syndroms beim Fötus hinweisen, dies ist jedoch nicht immer der Fall. Dieser Indikator kann nur in Verbindung mit anderen biochemischen und Ultraschallkriterien bewertet werden..

Es gibt spezielle Tabellen, die die zulässigen Raten eines bestimmten Stoffes für jedes Stadium der Schwangerschaft berücksichtigen. Es ist wichtig zu wissen, dass eine große Anzahl von Tabellen im Internet möglicherweise überhaupt nicht der Realität entspricht, da ihre Normen und Grenzen für jedes Labor und sogar für Testsysteme individuell sind..

Es sollte auch berücksichtigt werden, dass Schwankungen des Gehalts eines bestimmten Stoffes beeinflusst werden durch:

  • Gestationsalter;
  • Anzahl der Früchte;
  • Rauchen;
  • Frauengewicht;
  • Alter der Frau;
  • bestimmte Medikamente einnehmen;
  • das Vorhandensein von hormonaktiven Tumoren bei der Mutter.

Aus diesem Grund ist es strengstens untersagt, nach einem der biochemischen oder Ultraschallindikatoren Rückschlüsse auf die Möglichkeit fetaler Defekte zu ziehen! Insbesondere um die Wahrscheinlichkeit genetischer Anomalien bei einem ungeborenen Kind vorherzusagen, wird die sogenannte Risikoberechnung verwendet.

Berechnung des Risikos genetischer Anomalien

In so wichtigen Momenten wie der Vorhersage genetischer Risiken helfen Mathematiker und Programmierer Ärzten. Es gibt spezielle komplexe Computerprogramme, die nicht nur bestimmte digitale Indikatoren für das Screening berücksichtigen: die Dicke des Kragenraums, die Höhe eines bestimmten Markers, sondern auch zusätzliche Faktoren, die oben erwähnt wurden: Alter, Gewicht, Rauchen usw. Auch das Alter des Vaters und Informationen über bereits bestehende Fälle genetischer Anomalien in der Gattung.

Das Computerprogramm analysiert alle eingegebenen Parameter und gibt die statistische Wahrscheinlichkeit genetischer Defekte an. Beispielsweise zeigte eine Blutuntersuchung des Down-Syndroms während der Schwangerschaft: Das Risiko eines Down-Syndroms (oder einer Trisomie auf 21 Chromosomen) beträgt 1 zu 1000. Dies bedeutet, dass bei ähnlichen Screening-Raten in der Bevölkerung 1 krankes Kind statistisch pro 1000 Geburten geboren wird.

Für werdende Mütter ist es wichtig zu wissen, dass selbst eine Computeruntersuchung und ein hohes Risiko für genetische Anomalien kein Indikator für eine Abtreibung sind! In solchen Fällen wird zur Klärung der Diagnose eine invasive Diagnose verschrieben, um das genetische Material des Fötus und seine gezielte Untersuchung zu erhalten: Probenahme von Chorionzotten, Amniozentese. Erst nach Erhalt des Karyotyps (Chromosomenkarte) des Fötus kann mit dem Ehepaar über die Zweckmäßigkeit einer Fortsetzung der Schwangerschaft gesprochen werden. Schwere Chromosomenanomalien des Fetus sind natürlich ein Hinweis auf einen Schwangerschaftsabbruch.

Wie erfolgt das biochemische Screening?

Für diese Art des Screenings wird ein biochemischer Bluttest durchgeführt. Dies ist eine absolut häufige Manipulation - venöse Blutentnahme. Meistens wird am selben Tag eine biochemische Blutuntersuchung mit einer Ultraschalluntersuchung des Fötus zu einem Zeitpunkt von 11 bis 14 Wochen durchgeführt. Ferner wird die Blutuntersuchung der schwangeren Frau an ein spezialisiertes genetisches Labor geschickt. Aufgrund der Komplexität der Analyse dauert die Vorbereitung der Serumbiochemie der Mutter im Durchschnitt 7 bis 14 Tage.

Vorbereitung auf die Analyse

  1. Komm auf nüchternen Magen. Ein Nüchternbluttest ist eine Grundvoraussetzung, da sich nach einer Mahlzeit einfach gesagt Chyle im Blut bildet - die kleinste Suspension von Fetttröpfchen, die den Betrieb vieler Testsysteme stört.
  2. Am Vorabend des Tests darf nicht geraucht werden.
  3. Beantworten Sie die Fragen des Technikers ehrlich zu Tabakkonsum, Gewicht, Medikamenten und Familiengeschichte. Dies ist sehr wichtig, da es der Laborassistentin überhaupt nicht wichtig ist, ob eine schwangere Frau raucht und wie viel sie wiegt, und dies kann sich negativ auf die Ergebnisse der Risikoberechnung auswirken..

Selbst wenn der Fötus eine bestätigte chromosomale Pathologie aufweist, die zum Abbruch der Schwangerschaft führte, ist dies kein Grund zur Verzweiflung. Natürlich ist dies für die Familie sehr stressig, aber nach einer Weile können Sie wieder eine Schwangerschaft planen, was sehr wahrscheinlich völlig normal ist..

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