Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)

Ist es möglich, mit einer Diagnose von ALS zu überleben?

Irina Khaletskaya

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS), bekannt als "Stephen Hawking-Krankheit", wird oft als die mysteriöseste Krankheit bezeichnet: Gesunde Menschen sind plötzlich bettlägerig. Es ist jedoch unmöglich, ALS zu behandeln und eine Veranlagung dafür zu identifizieren. Jeder ist gefährdet, unabhängig von Rasse, Geschlecht und sozialem Status. In Russland haben ungefähr 15.000 Menschen eine solche Diagnose, obwohl es keine offiziellen Statistiken gibt. Wie diese Menschen leben - im RIA Novosti-Material zum Internationalen Tag gegen ALS.

"Steh schnell auf, du beschämst mich!"

Wir kamen an seinem Geburtstag von Naro-Fominsk nach Konstantin Bogomolov. Es gibt nur wenige Gäste: Tante, Schwester und kleine Nichte. „Kostya ist sehr glücklich, wenn Leute zu ihm kommen. Es gibt keine Kommunikation. Nur wir und das Internet “, sagt meine Mutter Lidia Ivanovna und setzt mich an den festlichen Tisch in der Mitte. Der Geburtstagskind, der neue Gesichter sieht, lächelt und streckt seine Hand aus, der andere stützt sich auf einen Rollstuhl.

Knochen hat Amyotrophe Lateralsklerose. Er spricht schwer, bewegt sich fast nicht ohne die Hilfe von Fremden oder einem Wanderer. Heute ist er 42 Jahre alt. Die Krankheit machte ihn behindert, obwohl er vor 12 Jahren ein sportlicher Karriere-Banker war, dessen ganzes Leben für die kommenden Jahre geplant war.

„In allen Bereichen bin ich an vorderster Front. Fußball, Volleyball, ich mochte Sport. Ich habe in der Schule hervorragend gelernt. Die Pläne waren wie folgt: zuerst an einer Militärschule, dann eine zweite Hochschulausbildung an einer juristischen Fakultät. Ich habe das Galitsin Border Institute betreten, es gab einen großen Wettbewerb - 15 Personen pro Ort! Aber ich habe es selbst gemacht “, erinnert sich Bogomolov mit großer Freude an seine Vergangenheit.

Nach drei Jahren wurde er entlassen - sein Sehvermögen begann schnell zu sinken. Es stellte sich zufällig heraus: Mit Blinddarmentzündung wurde der Kadett in die medizinische Abteilung aufgenommen. Sie überprüften dort alles, es stellte sich heraus, dass die Vision fast minus eins war - der Weg zu den Grenzschutzbeamten wurde befohlen..

Der ehemalige Kadett war nicht verärgert: Er trat in die Universität ein und erhielt eine Ausbildung in Wirtschaftswissenschaften. Dann arbeitete er in verschiedenen Positionen in der Bank. Der letzte Eintrag im Arbeitsbuch ist der Abteilungsleiter. "Es gab 68 Untergebene!" - sagt Konstantin und versucht seinen Finger zu heben, aber seine Hände gehorchen nicht.

Zweitausendachtes Jahr. Die Karriere ging bergauf, das Privatleben entwickelte sich erfolgreich: Eine schöne Frau erschien. Zusammen mieteten sie eine Wohnung in Moskau, bekamen eine Katze. Es gab nichts zu beanstanden. Aber der junge Mann bemerkte es: Das eher gemessene Tempo des Lebens erschöpfte ihn. Er erinnert sich, wie er sich eines Morgens auf die Arbeit vorbereitete und die Knöpfe an seinem Hemd nicht bis zum Ende zuknöpfen konnte - er hatte nicht genug Kraft. Und selbst wenn er den ganzen Tag geschlafen hatte, schien es, als hätte er seine Augen seit Wochen nicht geschlossen.

In der Familie legte niemand Wert auf seine dauerhafte Müdigkeit. Wir dachten, dass er vorgab, jung zu sein, weil dies bedeutet, dass die Stärke über dem Dach liegen sollte. Und einmal, während eines Familienfestes, trank Kostya ein Glas und fiel direkt unter den Tisch.

„Mein Vater hat lange geschrien und festgestellt, dass ich betrunken bin. Schreien: "Steh schnell auf, du beschämst mich!" Und ich brach in Tränen aus und antwortete: "Papa, ich kann nicht".

Bald bemerkte er, dass die Handschrift unleserlich wurde, es war nicht möglich, schnell zu unterschreiben. Sprache verdorben, viele Worte einfach geschluckt. Die Kollegen fragten erneut: Vielleicht hatte er eine Erkältung, seine Nase ist verstopft? Auch der Gang änderte sich: Anstelle eines geraden Rückens bückten sich die Schultern. Konstantin schlurfte mit den Füßen, konnte rutschen und auf eine ebene Fläche fallen, so dass er Schürfwunden und Brüche bekam.

Bogomolov zeigt mir seine Nase: „Sehen Sie, wie krumm, mit einem unnatürlichen Buckel? Ich fiel, der Rahmen der Brille ging in den Knochen. Außerdem brach die Brille nicht und der Nasenrücken war zerbrochen. Ärzte gesägt und herausgezogen ".

Lacht: „Jeder sollte ein Hobby haben. Also sammle ich eine Sammlung von Stürzen. Ich zeige dir die Fotos später. Ich konnte sehr lange nicht akzeptieren, dass ich nicht mehr so ​​laufen konnte wie zuvor. Und jetzt bin ich daran gewöhnt ".

Lange verstanden die Ärzte nicht, was mit ihm geschah. Dutzende Studien wurden bestellt. Kostyas Mutter sagt: Zuerst dachten sie, er hätte eine Motoneuron-Krankheit, aber die Diagnose wurde schnell abgebrochen. Diagnose Parkinson. Verschriebene Medikamente und nach Hause geschickt. Vier Jahre lang wurde er für das behandelt, was er nie hatte.

„Die Medikamente haben nicht geholfen, aber wir haben uns sogar irgendwie daran gewöhnt. Während dieser Zeit kündigte der Sohn seinen Job, formalisierte eine Behinderung, verschwendete aber keine Zeit umsonst, er selbst reparierte das Haus. Verbrachte ein ganzes Jahr damit. Er ist ein guter Kerl, er verzweifelt nicht “, mischt sich Lidia Ivanovna ein.

Wenn nicht für Mama

ALS schreitet fort und beeinflusst Motoneuronen im Gehirn und Rückenmark, so dass fast alle Muskeln allmählich verkümmern. Das Ergebnis ist eins: vollständige Lähmung. Konstantin weiß, was ihn erwartet, aber niemand kann genau vorhersagen, wann es kommen wird. „Manche Menschen verschwinden schnell, liegen dann regungslos und bewegen nur ihre Augen. Und ich hatte ein bisschen Glück, die Krankheit schreitet langsam voran. Aber wenn meine Mutter nicht gewesen wäre, wäre ich längst krank geworden. ".

Lidia Ivanovna hat ihr ganzes Leben als Krankenschwester gearbeitet - in Moskau und der Region reiste sie in verschiedene Gebiete. Alleskönner: Liefern und Abpumpen einer Pipette und Unterstützung mit einem freundlichen Wort. Selbst in der Palliativabteilung konnte ich hart arbeiten. Sie ist in den Achtzigern und hat immer noch Dienst in der Kinderabteilung.

„Hier können wir uns nur auf uns selbst verlassen - um Medikamente zu kaufen, forschen. Obwohl wir einem behinderten Menschen helfen sollten, verwöhnt uns das regionale Ministerium für Sozialschutz nicht “, zeigt die Mutter auf ein benachbartes Haus. Genau über dem Zaun - das Gebäude der Sozialversicherungsabteilung mit einer neuen Renovierung.

„Ich habe noch nie eine einzige Eintrittskarte für ein Sanatorium erhalten. Wir stehen in der Schlange und warten. Einmal wurde mir angeboten, Mitte November nach Kislowodsk zu fahren. Und was tun, was behandeln? Wir brauchen Rehabilitation, um Muskeln aufzubauen. Kostya kaufte einen Simulator, tat es aber jetzt kann er nicht mehr treten. Wir haben Angst, dass das Hüftgelenk herausfliegt ".

Eine behinderte Person schläft auf einem Schlafsofa. Die Bogomolovs baten die Beamten um ein Spezialbett mit Griffen und erhöhtem Rücken. Aber das Ministerium wurde abgelehnt. "Sie sagen:" Gehen Sie zum Stellvertreter, sammeln Sie Informationen, beweisen Sie, dass Sie kein Geld haben, und warten Sie auf eine Antwort. " Dass ich mich demütigen werde? Wir werden uns retten. Vielleicht können wir es billiger finden, ich habe es im Internet gesehen ".

Im Jahr 2009 begrub Lydia Ivanovna ihre Mutter. Ein Jahr später - der Vater. 2013 erkrankte meine Tochter an Bauchspeicheldrüsenkrebs. „Sie ist in ein paar Wochen ausgestorben, sie ist in meinen Armen gestorben - Tränen erscheinen in meinen Augen. - Es ist noch ein Enkel übrig - jetzt ein Erwachsener, er vergisst uns nicht, er hilft. Aber Kostya hatte keine Zeit, seine Kinder zu haben, es hat nicht funktioniert ".

Die erste Frau hat Bogomolov vor acht Jahren verlassen. Er ist sich sicher, dass es nicht mit der Krankheit zusammenhängt: "Sie stimmten einfach nicht mit den Charakteren überein." Einige Jahre später traf er eine andere Frau, die viel älter als er war und zwei Jahre bei ihr lebte..

Nach Angaben der Mutter versuchte die Konkubine, Kostya mit Volksmethoden auf die Beine zu stellen. Sie glaubte, er sei verhext. "Sie hat mir verboten, meinen Sohn zu sehen, hat mich nicht aus der Tür gelassen. Und mein Sohn antwortete scharf auf meine Anrufe. Geschrien: "Ruf mich nicht an, sonst wird sie wissen, dass es einen Skandal geben wird." Später fand ich heraus, dass Kostya die Karte mit dem Geld schon lange nicht mehr gesehen hatte. Alle Belege lösten sich auf - entweder für das Studium ihrer Tochter oder für eine neue Waschmaschine. Alles endete relativ gut - sie rief an und verkündete: "Nimm deinen Sohn".

Bogomolov verbringt seine gesamte Freizeit in sozialen Netzwerken, kommuniziert jedoch hauptsächlich mit behinderten Menschen. Er ist der einzige mit dieser Diagnose in Naro-Fominsk. Konstantin ist sich sicher: Er hat immer noch die Chance, eine Frau zu finden und eine Familie zu gründen. „Stephen Hawking hatte drei Kinder, die er zur Welt brachte, nachdem bei ihm ALS diagnostiziert worden war. Also ist alles möglich ".

Die Regionen hörten nichts über die Krankheit

Niemand weiß genau, wie viele Menschen mit ALS in Russland sind, da es kein offizielles Register gibt. Trotzdem lohnt es sich nicht, die Krankheit als äußerst selten zu bezeichnen. Natalya Lugovaya, Generaldirektorin der gemeinnützigen Stiftung Live Now, sagte gegenüber RIA Novosti, dass nach ihren Berechnungen die Zahl der an der Stephen Hawking-Krankheit leidenden Menschen zwischen zehn und 15.000 Menschen variieren könne. „Andere Länder haben genauere Statistiken. Im vergangenen Jahr haben Experten aus den USA berechnet, dass eine Diagnose alle anderthalb Stunden weltweit bestätigt wird. Direkt stellen sie 5,6 Tausend Diagnosen pro Jahr. Und die britische Vereinigung sagte, dass in ihrem Land jeden Tag sechs Menschen an dieser Krankheit sterben “, sagte Lugovaya..

Die Stiftung, die sie leitet, entstand 2015 durch die Bemühungen von Patienten, die zu verstehen versuchten, was mit ihnen geschah. „In Russland behandeln sie die Krankheit noch nicht ernsthaft, da die Behandlung sehr teuer ist. Die Unterstützung erfolgt hauptsächlich auf Familienebene. Wenn eine Person niemanden hat, ist das wirklich beängstigend. Schließlich gibt es keine einzige spezialisierte medizinische Einrichtung, die einem Patienten helfen kann ", erklärt sie..

ALS ist schwer zu diagnostizieren und wird als letztes diagnostiziert, wenn Ärzte eine Reihe anderer neurologischer Erkrankungen, die ALS hinsichtlich der Symptome ähnlich sind, ausgeschlossen haben. Bestenfalls dauert es von sechs Monaten bis zu einem Jahr..

Laut Lugovoi besteht das Problem jedoch darin, dass es in Russland dringend an Spezialisten mangelt, die die Krankheit erkennen können: „Wir bereiten jetzt ein Bildungsprogramm vor, das wir frei verfügbar lassen werden. Wir hoffen, dass sich regionale Ärzte auf halbem Weg treffen und die Erfahrung übernehmen ".

Geräte für den Preis eines neuen Autos

In der Regel entwickelt sich die Krankheit schnell, aber es gab Fälle, in denen Patienten dank körperlicher Übungen die Muskelelastizität beibehielten und lange lebten. Auch das Beatmungsgerät und der Husten spielen für den Patienten eine große Rolle. Letzteres wird benötigt, weil die Halsmuskeln selbst keinen Schleim abhusten können, weshalb sich eine Lungenentzündung entwickelt. In der Live Now Foundation zum Beispiel arbeitet ein Physiotherapeut, ein Logopäde, ein Logopäde, der dank Patientenstipendien mit Patienten arbeitet, ein Ergoterpa hilft.

Laut Lugovaya haben Familien jedoch aufgrund ihrer hohen Kosten oft nicht die Möglichkeit, solche Geräte zu kaufen. „Zum ersten Mal sprach unsere Stiftung über Heimlüftungsgeräte. In der überwiegenden Mehrheit der Regionen gibt es keinen einzigen Spezialisten, der diese verwalten kann. Es wird nicht einmal ein Dutzend im ganzen Land geben “, wirft sie die Hände hoch.

„Wird nicht überleben. Geh nach Hause und mach dich bereit "

Alexander Khudyakov aus dem kleinen Dorf Kosikha im Altai-Territorium klagte vor einem Jahr über Müdigkeit und Atemnot. Er ist hypertensiv, deshalb hat er dem nicht viel Bedeutung beigemessen. Als das Unwohlsein jedoch die Arbeit beeinträchtigte, wurde er immer noch krankgeschrieben. Seine Frau Natalya erzählte der RIA Novosti, dass ihr Mann sofort beschlossen habe, eine Behinderung zu beantragen, weil er befürchtete, dass er jederzeit krank werden und keinen Lebensunterhalt mehr haben könnte.

„Im Februar 2018 gingen wir zu den Ärzten. Sie sagten, es sei Myasthenia gravis und schickten mich nach Hause. Einen Monat später gingen wir zu einem zweiten Termin zum Neurologen. Der Arzt stellte eine neue Diagnose: ALS. Was tun, wie sein, welche Art von Diagnose ist das? Er hat nichts erklärt, er hat befohlen, Vitamine zu trinken “, erinnert sich Natalya Khudyakova.

Der Zustand ihres Mannes verschlechterte sich, nach einigen Monaten erstickte er und er erstickte. Sie wurden auf der Intensivstation ins Krankenhaus eingeliefert, und ihr Ehepartner war verblüfft über das Urteil: „Sie können nicht hoffen, dass er nicht überleben wird. Geh nach Hause, mach dich bereit ".

„Er war eine Woche im Koma. Es stellte sich heraus, dass er eine Lungenentzündung hatte. Sasha ist stark und nach einigen Wochen erlangte er das Bewusstsein wieder. Allmählich stand ich auf und setzte mich. "Natalia teilt die Details..

Aufgrund der Tatsache, dass Khudyakov erstickte, führten Wiederbelebungsgeräte einen Schlauch in seinen Hals ein, was laut seiner Frau ein Fehler war. Wenn die Ärzte die richtige Diagnose wüssten, würden sie einfach die Atemwege reinigen. „In der Region gab es jedoch nur zwei Fälle von ALS. Es gibt keine Spezialisten. Und ich habe auch nicht verstanden, was mit meinem Mann passiert ist “, fährt Natalia fort.

ALS-Diagnose - was ist das?

Krankheit von motorischen neuronalen Zellen, der Name von Lou Gehrig, der Name von Charcot, motoneuronale Krankheit - all dies ist Amyotrophe Lateralsklerose, die auch als laterale bezeichnet wird und eine Abkürzung gibt, unter der sie mehr oder weniger bekannt ist - ALS. Warum mehr oder weniger und nicht zum Beispiel weit verbreitet? Weil es heute auf der Welt ungefähr 350.000 Menschen mit ALS gibt. Und die meisten nicht nur Menschen, die weit von der Medizin entfernt sind, sondern auch professionelle Ärzte haben in Lehrbüchern nur über eine solche Diagnose gelesen, sie aber nie gesehen und vor allem einen Patienten nicht mit ALS behandelt.

Noch vor einem Jahrzehnt gab es in Russland absolut kein Programm, um Patienten mit dieser unheilbaren degenerativen ZNS-Pathologie zu helfen. Sie erhielten eine enttäuschende Diagnose und wurden nach Hause geschickt, um schmerzhaft an Erstickung zu sterben, da selbst Hospize nicht über die geeigneten Bedingungen und Geräte verfügten, um das Leben dieser Patienten zu unterstützen und zu verlängern..

Beschreibung der Krankheit

Die Krankheit ist unheilbar. Und seine Herkunft ist nicht genau bekannt. Das heißt, wer, wann und warum ALS bekommen kann, können Ärzte nicht sagen. Es sind nur Weltstatistiken bekannt - derzeit 350.000 Patienten, von denen 8,5.000 in Russland leben. Etwa zwei neue Fälle pro 100.000 Menschen pro Jahr.

Apropos. Es ist bekannt, dass die Krankheit Menschen über 40 betrifft (hauptsächlich Fälle eines früheren Auftretens sind bekannt, aber Kinder bekommen keine Amyotrophe Lateralsklerose). Laut Statistik leiden Männer häufiger an ALS als Frauen..

Die meisten Diagnosen werden im Alter von 50 bis 70 Jahren gestellt. Im Durchschnitt beträgt die Krankheitsdauer statistisch zweieinhalb Jahre nach der Diagnose. Aber das sind nur Zahlen. Und da die Diagnose fast immer ein Jahr oder länger nach Ausbruch der Krankheit gestellt wird, können wir mit ALS über fünf Lebensjahre sprechen. Nur 5% der Patienten leben länger als zehn Jahre.

Die Krankheit breitet sich langsam aus, aber die Folgen sind unvermeidlich. Die Großhirnrinde des Kopfes ist betroffen, das Rückenmark erfährt degenerative Veränderungen, die Kerne der Hirnnerven versagen und zerstören allmählich die Muskulatur. Infolge des Todes von Neuronen tritt bei dem Patienten eine Lähmung auf, es kommt zu einer vollständigen Atrophie des Muskelgewebes, die Atemmuskulatur versagt und es kommt zum Ersticken.

Wichtig! Um das Leben zu erhalten, benötigen Patienten ständige Hilfe von Spezialisten auf verschiedenen Gebieten, und in den letzten Stadien der Krankheit benötigen sie komplexe und teure Geräte..

Auch bei der Diagnose dieser Krankheit ist besondere Hilfe erforderlich. Nicht alle Ärzte sind auf diese Krankheit gestoßen, zumal ihre Symptome vielfältig und veränderlich sind..

Ursachen des Auftretens

Wie bereits erwähnt, wurden die genauen Ursachen dieser Krankheit noch nicht identifiziert. Es gibt Hypothesen über genetische Mutationen, die zur Natur der Krankheit wurden, einige von ihnen wurden sogar gefunden, aber Wissenschaftler vermuten, dass es viel mehr von ihnen gibt, als sie derzeit wissen.

Um die Krankheit irgendwie zu klassifizieren, werden zwei Formen unterschieden: sporadisch und familiär.

Die familiäre Form kann vermutet werden, wenn bei älteren Verwandten des Patienten Demenz, Parkinson, schwere Depressionen und Suizidtendenzen in der Vorgeschichte aufgetreten sind. Gentests helfen manchmal, diese Annahme zu bestätigen, aber nicht in hundert Prozent der Fälle..

Sporadische ALS tritt aus dem Nichts auf und aus welchem ​​Grund.

Beginn der Krankheit

Von den ersten Manifestationen der Symptome bis zur Diagnose der Krankheit dauert es in der Regel etwa anderthalb Jahre. Dies sind Weltstatistiken. Die ersten Symptome sind vage und kaum wahrnehmbar, außerdem sind sie so "harmlos", dass die überwiegende Mehrheit der Patienten, selbst diejenigen, die über eine Diagnose wie ALS Bescheid wissen, sicher sind, dass sie diese Krankheit keineswegs haben.

Wichtig! Nach dem Einsetzen der ersten Symptome verschlechtert sich der Zustand des Menschen nicht nur deshalb stark, weil zunächst nur ein Teil der Neuronen geschädigt ist und gesunde, intakte Zellen ihre Funktionen übernehmen. Aber allmählich erfasst der Schaden eine zunehmende Anzahl von Zellen, gesunde Menschen kommen mit ihren Funktionen nicht mehr zurecht und der Zustand des Patienten verschlechtert sich.

Symptome

Was sind die ersten Anzeichen einer amyotrophen Lateralsklerose? Es gibt viele von ihnen und sie sind unterschiedlich. Darüber hinaus nicht unbedingt alles und jeder und nicht unbedingt in einer bestimmten Reihenfolge. Aber jedes dieser Symptome und insbesondere die sequentielle oder gleichzeitige Manifestation mehrerer von ihnen sollte alarmieren und einen dringenden Arztbesuch erfordern.

Tabelle. Beschreibung der ALS-Symptome.

Wichtig! Laut Statistik beträgt die Lebenserwartung von ALS-Patienten ab dem Auftreten der ersten Symptome eineinhalb bis fünf Jahre, wenn Sie ALS-Patienten nicht bei der Bewältigung der Symptome helfen. Wenn dem Patienten geholfen wird, verlängert sich sein Leben um Jahre, und in einigen seltenen Fällen lässt die Krankheit von selbst nach und verschwindet. Diese Fälle sind außergewöhnlich, aber sie sind. Genesene Patienten werden untersucht, um herauszufinden, warum die Krankheit zurückgegangen ist, aber bisher ohne Erfolg.

Diagnose von ALS

Die Schwierigkeit besteht darin, dass die Entwicklung von ALS subtil beginnt und individuell erfolgt, sodass die ersten Symptome von den meisten Patienten ignoriert werden und eine frühzeitige Diagnose schwierig ist..

ALS wird häufig erkannt, wenn Patienten die Genehmigung anderer Diagnosen beantragen..

Worüber klagen Patienten mit Amyotropher Lateralsklerose in den frühen Stadien ihres Auftretens?.

1. Das Gleichgewicht ist manchmal schwierig. Eine Person stolpert oft und fällt. Unterscheidet sich in der Unbeholfenheit.
2. Die Feinmotorik leidet unter einer Atrophie des Muskelgewebes der Finger, Handflächen und Hände.
3. Gegenstände fallen aus den Händen, wenn die Muskeln des Schultergürtels schwächer werden.
4. Schwierigkeiten beim Drehen und Drehen des Kopfes - Schwächung der Schlüsselbeinmuskulatur, des Schulterblatts, der Schulter.
5. Die Sprache beginnt gestört zu werden (wird langsam, fadenziehend) - die Muskeln von Gesicht und Hals leiden.
6. Leiden unter Muskelkrämpfen, am häufigsten in den Waden.
7. Die Gliedmaßen werden taub, "Gänsehaut" und subkutanes Zucken werden beobachtet.

Apropos. Die Krankheit ist nicht leicht zu diagnostizieren, da ihre Prävalenz nicht weit verbreitet ist. Die ersten Symptome sind relativ mild, während sie Anzeichen für eine Reihe anderer Krankheiten sein können. ALS hat kein spezifisches Symptom oder eine Reihe von Symptomen, und die Krankheit kann jeden Patienten auf unterschiedliche Weise betreffen..

Wenn ein Kinderarzt, wenn ein Patient mit ALS-ähnlichen Symptomen zu ihm kommt, diese bestimmte Krankheit vermutet, schreibt er eine Überweisung an einen Neurologen. Dann wird der Patient verschiedene Arten von Untersuchungen durchführen lassen, die sowohl ambulant als auch stationär durchgeführt werden..

Wenn Sie mehr über die Behandlung der Diagnose von ALS erfahren und die Symptome und Entwicklungsstadien berücksichtigen möchten, können Sie einen Artikel darüber auf unserem Portal lesen.

Blut

Es wird gegeben, um das Vorhandensein von Kreatinkinase darin zu überprüfen. Der Körper beginnt dieses Enzym zu produzieren, wenn das Muskelgewebe zerstört wird. Das Enzym kann vorhanden sein und einen über dem Normalwert liegenden Wert aufweisen, dies ist jedoch kein eindeutiges spezifisches Symptom.

Dies verkürzt die Elektroneuromyographie, bei der mit dünnen Nadeln das Niveau der Nervenimpulse im gesamten Muskelgewebe überprüft wird. Bei gesunden und inaktiven Muskeln unterscheiden sich die Messwerte. Diese Methode ist eine der wichtigsten bei der Diagnose dieser Krankheit. Sie kann den Beginn einer Muskelatrophie anzeigen und die Geschwindigkeit der Annäherung von Impulsen festlegen.

Eine relativ neue Studie ist die transkranielle Magnetstimulation. Dank ihm wird der Zustand und das Niveau der motorischen Aktivität der Gehirnneuronen beurteilt. Kann gleichzeitig mit der Neuromyographie durchgeführt werden.

Es wird in dieser Situation verwendet, um Pathologien des Nervensystems zu identifizieren, die nicht direkt mit ALS zusammenhängen. Es hilft, Schlaganfälle und Rückenmarksverletzungen, Tumorbildungen, Alzheimer- und Parkinson-Krankheit, Multiple Sklerose und andere Krankheiten zu erkennen, um sie auszuschließen.

zusätzlich

Andere Methoden können verschrieben werden, beispielsweise eine Lumbalpunktion, eine Muskelbiopsie und so weiter. Dies entscheidet der Neurologe, der der führende behandelnde Arzt für diese bestätigte Diagnose ist. Aber bei weitem nicht die einzige - ein ganzes Team von Ärzten muss mit einem Patienten mit Amyotropher Sklerose zusammenarbeiten, und Verwandte oder Krankenschwestern müssen einbezogen werden, um sicherzustellen, dass er einen normalen Lebensstandard beibehält.

Behandlung und Unterstützung des Lebens

Es gibt keine Heilung für Amyotrophe Lateralsklerose. In den letzten Jahren haben sich jedoch die präklinischen Studien intensiviert, die einige Ergebnisse zeigen und Hoffnung geben, dass die Krankheit eines Tages mit Medikamenten geheilt werden kann..

Apropos. Insbesondere vor zwei Jahren wurde offiziell ein Medikament registriert, das die Duchenne-Muskeldystrophie behandelt. Die Diagnose wiederholt ALS nicht, ist jedoch symptomatisch ähnlich und eine genetisch bedingte Krankheit. Im Gegensatz zu letzteren betrifft es männliche Kinder, nicht Erwachsene. Und eine der Mutationen der Muskeldystrophie wird jetzt mit "Nusinersen" behandelt..

ALS ist ein schwieriger Test nicht nur für Kranke, sondern auch für ihre Angehörigen. Es wird eine intensive und ständige Pflege erfordern, während die meisten Menschen keine Ahnung haben, wie sie Patienten mit dieser Diagnose versorgen sollen..

Hilfe erhalten Sie in den wenigen Stiftungen, die heute weltweit geschaffen werden. Es organisiert nicht nur Spendenaktionen für teure Geräte, um das Leben der Patienten zu verlängern, sondern richtet auch deren Kommunikation ein, Seminare und Schulungen für Angehörige mit besonderer Betreuung werden abgehalten.

Diese Krankheit ist eine der teuersten in Bezug auf Ausrüstung und technischen Support. Erfordert Rollstühle und spezielle Bettmodifikationen, Husten (von denen einer etwa 500.000 Rubel kostet), Ventilatoren, Kommunikatoren, Computer, Aufzüge und Blockdeckensysteme. In Hospizen fehlt es immer noch an Platz und Bedingungen für die Unterbringung von ALS-Patienten, daher müssen alle Geräte zu Hause installiert werden.

Wenn Sie die Symptome und Manifestationen der Amyotrophen Lateralsklerose genauer kennenlernen möchten, können Sie einen Artikel darüber auf unserem Portal lesen.

Der Behandlungsprozess selbst zielt darauf ab, die Verlängerung des Lebens des Patienten zu maximieren und ihn von besserer Qualität zu machen (zumindest ohne einen katastrophalen Qualitätsverlust)..

Von den direkt wirkenden Medikamenten wird nur Riluzol verschrieben, dies ist jedoch kein Medikament, sondern ein Nahrungsergänzungsmittel. Darüber hinaus wird es nicht von unseren Ärzten verschrieben, da das Medikament nicht in Russland registriert ist, sondern von westlichen und europäischen - das Medikament wird in Europa und den USA verkauft.

Alle ALS-Symptome können erfolgreich gelindert werden, was dem Patienten das Leben erheblich erleichtert. Ja, teure Geräte, Pflege rund um die Uhr, Pflege, die auf die Schultern der Angehörigen fällt, das Verständnis des Patienten, dass er im Sterben liegt (Gehirnfunktionen und Intelligenz sowie Herz und Darm sind von der Krankheit nicht betroffen). Die Diagnose ALS ist jedoch keine Strafe für Tausende von Patienten, die täglich mit der Krankheit kämpfen und entgegen der Statistik mehr als zehn Jahre damit leben..

Video - 17 Jahre alt mit ALS

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Wie Amyotrophe Lateralsklerose die Lebensqualität beeinträchtigen kann

Amyotrophe Lateralsklerose ist eine degenerative Erkrankung des Zentralnervensystems. Die Krankheit ist unheilbar. Zumindest für jetzt. Der lange Name der Krankheit wird oft zu ALS abgekürzt.

Es gibt auch Namen, die auf den Seiten der medizinischen Publikationen zu finden sind. Diese Namen umfassen Motoneuronerkrankungen oder Motoneuronerkrankungen (diese Namen leiten sich aus der Essenz des Geschehens ab). Sie können den Namen finden - Morbus Charcot, und im englischsprachigen Raum ist der übliche Name Lou-Gehrig-Krankheit.

Die Krankheit schreitet langsam voran. Der Hauptschlag fällt auf die Motoneuronen des Gehirns und des Rückenmarks. Ihr allmählicher Abbau führt zuerst zu einer Lähmung (zum Beispiel der unteren Extremitäten) und dann zu einer vollständigen Muskelatrophie..

Der berühmteste Patient mit dieser Krankheit war der kürzlich verstorbene weltberühmte Wissenschaftler Stephen Hawking.

Der Tod durch ALS ist am häufigsten mit einer Infektion der Atemwege verbunden. Dies geschieht aufgrund des Einsetzens einer Inkompetenz der Atemmuskulatur.

Die Hauptalterkategorie der Krankheit liegt zwischen 40 und 60 Jahren. Die Inzidenz der Krankheit ist nicht so selten - 1-2 Menschen pro 100.000. Die Lebenserwartung der Patienten liegt je nach Krankheitsform zwischen 2 und 12 Jahren, im Durchschnitt zwischen 3 und 4 Jahren. Als Grund schlugen Ärzte eine Mutation des Proteins Ubiquitin vor.

Das ALS-Syndrom sollte nicht mit der gleichnamigen Krankheit verwechselt werden. Das ALS-Syndrom ist ein Komplex von Symptomen, die mit Krankheiten wie durch Zecken übertragener Enzephalitis einhergehen können..

Amyotrophe Lateralsklerose - was ist das?

Amyotrophe Lateralsklerose ist eine unheilbare neurologische Erkrankung, bei der sich eine Pathologie in den Motoneuronen des Rückenmarks und des Gehirns entwickelt.

Als Referenz. Motoneuronen im menschlichen Körper erfüllen wichtige Funktionen: Sie übertragen wie Drähte einen Impuls von den höheren Zentren zum Nervensystem auf die Muskeln.

Dank ihrer Arbeit wird eine Muskelkontraktion durchgeführt, Bewegung im Raum wird möglich. Sprache, Schluckbewegungen, Kauen, Atmen sind Prozesse, die auch unter Beteiligung von glatten und gestreiften Muskeln auftreten, die einen Impuls von Neuronen erhalten.

Wenn sich eine amyotrophe Lateralsklerose entwickelt, tritt eine Degeneration und eine Funktionsstörung der Motoneuronen auf.

Je nachdem, welche Ebene des Nervensystems an der Läsion beteiligt ist, treten Anzeichen der Krankheit auf: Bewegungsstörungen, Sprachstörungen, Schlucken, Atmung, unwillkürliches Zucken, Muskelatrophie.

Die Symptome der Krankheit schreiten mit der Zeit fort. Die Krankheit führt zu einer Behinderung des Patienten und möglicherweise zum Tod.

Die Lebenserwartung von Patienten mit einer etablierten Diagnose beträgt in 90% der Fälle 2-5 Jahre. Patienten sterben an Atemwegserkrankungen und einer damit verbundenen Aspirationspneumonie.

Als Referenz. Die Lebenserwartung wird direkt durch die Beteiligung der Atemmuskeln und der Muskeln des Pharynx am pathologischen Prozess beeinflusst.

Wenn die Neuronen dieser Bereiche nicht betroffen sind, leben Patienten viel länger als fünf Jahre mit Amyotropher Lateralsklerose: In der lumbosakralen Form können Patienten bis zu 10-12 Jahre mit ALS leben.

Stephen Hawkings einzigartiges Beispiel zeigte der Welt, wie unterschiedlich eine Krankheit verlaufen kann. Der berühmte Wissenschaftler lebte mehr als fünfzig Jahre mit der Krankheit und war trotz der völligen Unbeweglichkeit und der Unfähigkeit zu sprechen Leiter der Abteilung für Theoretische Kosmologie an einer der Universitäten in Großbritannien.

Um mit der Außenwelt zu kommunizieren, verwendete der Wissenschaftler die einzigen aktiven Mimikmuskeln der Wange, gegenüber denen ein Sensor installiert war, der mit einem Sprachsynthesizer an einen Computer angeschlossen war.

Motoneuronen - was ist das?

Motoneuronen sind Impulsgeber vom Gehirn (Gehirn oder Rückenmark) zu den notwendigen Teilen der menschlichen Muskelstruktur. Aus diesem Grund werden sie auch Motoneuronen genannt..

Ein Motoneuron ist eine Nervenzelle, die im Vergleich zu anderen Zellen groß genug ist. Der Geburtsort sind die vorderen Hörner des Rückenmarks. Die Hauptfunktion besteht darin, für motorische Koordination und Muskeltonus zu sorgen.

Motoneuronen sind sozusagen an verschiedene Muskeln gebunden (innervieren). Und es sind diese Muskeln, die sie zwingen, die erforderliche Arbeit zu erledigen - sich zur richtigen Zeit zusammenzuziehen, sich zu entspannen usw..

Als Referenz. Es ist daher nicht schwer vorstellbar, dass bei degenerativen Prozessen, die in Motoneuronen aufgetreten sind, der Kontrollimpuls, der auf den entsprechenden Muskelbereich übertragen wird, zu verzerren beginnt. Es wird zunächst schwierig, die Arbeit dieser Muskeln zu kontrollieren, und wenn sich degenerative Veränderungen entwickeln, wird es unmöglich.

Amyotrophe Lateralsklerose - Ursachen

Amyotrophe Lateralsklerose tritt mit einer Häufigkeit von 1-5 Fällen pro 100.000 Einwohner auf. Die Pathologie debütiert häufiger im Alter von 50 bis 70 Jahren, Morbiditätsfälle werden jedoch in einem jüngeren Alter registriert. Männer bekommen häufiger ALS als Frauen.

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Risikofaktoren für die Entwicklung einer amyotrophen Lateralsklerose sind:

• Rauchen.
• Alter über 50.
• Männliches Geschlecht.
• Intensive körperliche Arbeit.
• Geschichte des Traumas.
• Infektionskrankheiten.
• Verschobene chirurgische Eingriffe.
• Hypovitaminose.

Als Referenz. Es gibt keinen einzigen Grund für die Pathologie. Es ist allgemein anerkannt, Amyotrophe Lateralsklerose als multifaktorielle Erkrankung zu betrachten. Eine Kombination von Faktoren nimmt an seiner Entwicklung teil, von denen die führende als genetisch anerkannt ist.

Seit 1990 wurden mehr als 20 Gene identifiziert, deren Mutationen und Schäden zur Entwicklung von ALS führen können.

Die Schwierigkeiten bei der Untersuchung des genetischen Mechanismus der Entwicklung der Krankheit sind wie folgt:

• Bei den meisten Patienten manifestiert sich die Pathologie in einem späteren Alter, und nicht alle Menschen erleben ihre Manifestationen: Die erbliche Veranlagung wird nicht immer zuverlässig verfolgt, die Patienten wissen möglicherweise nicht, dass ihr Verwandter Träger von ALS-Genen war.
• Die Beförderung mutierter Gene bedeutet nicht das Auftreten einer Krankheit. Träger haben eine Wahrscheinlichkeit von weniger als 50%, krank zu werden

Eine Mutation im Superoxiddismutase-1 (SOD-1) -Gen kann führen zu:

• degenerative Veränderungen in Motoneuronen aufgrund der Zerstörung von Mitochondrien,
• Unterbrechung des axonalen Transports,
• Anreicherung von für die Zelle schädlichen Stoffwechselprodukten,
• Akkumulation von überschüssigem intrazellulärem Calcium,
• erhöhte Belastung der Motoneuronen,
• Schäden an den umgebenden Mikroglia.

Im Rahmen laufender klinischer Studien, die aus Mitteln finanziert wurden, die 2014 durch einen Flash-Mob gesammelt wurden, identifizierten Wissenschaftler des globalen Projekts MinE ein neues Gen NEK1, das für die Krankheit „verantwortlich“ ist. Diese Entdeckung kann zu Recht als wissenschaftlicher Durchbruch bei der Untersuchung von ALS angesehen werden..

Amyotrophe Lateralsklerose - Symptome

Die Krankheit kann auf verschiedene Arten auftreten, ihre klinischen Manifestationen hängen von der Läsion der Motoneuronen ab und bestehen aus Symptomen einer zentralen und / oder peripheren Parese..

Die Krankheit entwickelt sich allmählich, manifestiert sich in einer Schwäche der Muskeln der Extremitäten und einem unwillkürlichen Zucken der Muskeln. Einer der Patienten beschrieb die ersten Symptome seiner Krankheit wie folgt: „Ich konnte nicht mit einem Kameraden mithalten, der neben mir ging. Ich blieb zurück, obwohl wir langsam und mit durchschnittlichem Tempo gingen. Dann fing ich an zu stolpern und fiel buchstäblich aus heiterem Himmel und fühlte mich schwach in meinen Beinen. ".

Beachtung. Eines der ersten Symptome kann ein unzumutbarer Gewichtsverlust und eine Muskelatrophie der Gliedmaßen, eine schlaffe oder spastische Parese sein.

Abhängig vom Läsionsfokus der Motoneuronen werden verschiedene Formen der ALS unterschieden..

Cervicothoracic Form

Der pathologische Prozess beinhaltet laterale Motoneuronen, die die Kontraktionen der oberen Gliedmaßen regulieren.

Die Patienten bemerken Schwäche, Atrophie der Muskeln der Arme und Hände. Parese tritt auf, kombiniert mit spastischen unwillkürlichen Bewegungen, Zuckungen. Die Hände scheinen nicht dem Patienten zu gehören, er kann sie nicht kontrollieren. Karpale pathologische Reflexe treten auf.

Als Referenz. Muskelatrophien betreffen zuerst kleine Bündel und werden dann ausgeprägt. Die Hände des Patienten können entstellt werden, eine unnatürliche Position einnehmen und die Fähigkeit zu freiwilligen Bewegungen verlieren.

Lumbosakrale Form

Wenn diese Form auftritt, sind die unteren Gliedmaßen die ersten, die am pathologischen Prozess beteiligt sind. Die Patienten berichten von Beinschwäche, Müdigkeit, Faszikelzuckungen, Paresen und häufigen Krämpfen.

Die Muskelatrophie entwickelt sich allmählich, Babinskys pathologische Symptome und hohe Sehnenreflexe sind charakteristisch.

Bulbar Form

Die Niederlage betrifft wichtige lebenswichtige Zentren - Atmung, Schlucken, Sprechen.

Veränderungen der Kontraktilität der Muskeln des Pharynx, der Atemmuskulatur führen zu Kommunikationsproblemen (Dysarthrie), der Essfähigkeit wird beeinträchtigt und es kommt zu Atemwegserkrankungen.

Beachtung. Dies ist die schwerste Form der Krankheit mit der kürzesten Lebenserwartung..

Gehirnform

Betroffen sind hohe Motoneuronen in der Großhirnrinde. Da sich die Läsion auf höchstem Niveau entwickelt, wirkt sich die Pathologie auf die Muskeln des gesamten Körpers aus..

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Patienten haben eine emotionale Störung und können unwillkürlich eine Grimasse ziehen, lachen oder weinen. Es kommt zu Atrophie und Fibrillation der Zungenmuskulatur, Revitalisierung der Reflexe.

Als Referenz. Die Intelligenz bleibt in jeder Phase und in jeder Form von ALS intakt.

In der Praxis wird häufig eine Kombination mehrerer der oben genannten Formen mit einer Kombination und Variabilität verschiedener klinischer Symptome beobachtet..

Diagnose der Krankheit

Patienten mit Verdacht auf ALS sollten sich folgenden diagnostischen Tests unterziehen:

• Beratung mit einem Neurologen;
• Elektromyographie;
• MRT, CT;
• Laboruntersuchungen (allgemeine klinische Analysen, Biochemie, Mikroskopie und Kultur von Liquor cerebrospinalis);
• PCR-Tests (Nachweis von Mutationen in bestimmten Genen).

Der Arzt befragt den Patienten sorgfältig und klärt die Familienanamnese. Während der Umfrage wird festgestellt, ob einer der Angehörigen an chronisch fortschreitenden Bewegungsstörungen litt.

Als Referenz. Die Diagnose wird durch Elektromyographie bestätigt, die die rhythmischen Potentiale von Faszikulationen mit einer Amplitude von bis zu 300 μHz und einer Frequenz von 5-35 Hz ("Palisaden" -Rhythmus) aufdeckt..

Alle anderen möglichen Erkrankungen des Nervensystems mit ähnlichen Symptomen sollten bei MRT und CT ausgeschlossen werden.

Amyotrophe Lateralsklerose - Behandlung

Das wirksame Behandlungsprotokoll für die Lou-Gehrig-Krankheit (ALS) befindet sich noch in der Entwicklung und kann mit der Entdeckung neuer Medikamente verbunden sein, die die Ursache der Krankheit beseitigen können..

Moderne Forschung und Entwicklung zielt darauf ab, Medikamente zu entwickeln, mit denen Defekte in der Arbeit bestimmter Gene beseitigt werden sollen. Die Erfindung solcher Medikamente wird in der Lage sein, den Krankheitsverlauf zu kontrollieren, das Fortschreiten des Syndroms und seiner klinischen Manifestationen zu stoppen, was die Lebensqualität der Patienten und ihre Dauer erheblich verbessern wird..

Als Referenz. In der Zwischenzeit ist die Therapie symptomatisch und zielt darauf ab, das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen, die Schwere einzelner klinischer Manifestationen zu verringern und die Selbstbedienungszeit zu verlängern..

Bei der Behandlung der Krankheit werden verwendet:

• Riluzole (Rilutek). Das Medikament hilft, das Fortschreiten der ALS-Symptome zu verlangsamen
• Carbamazepin, Baclofen. Empfohlen bei Muskelzuckungen und Krämpfen.
• Amitriptillin, Fluoxetin, Relanium. Bei depressiven Störungen Stimmungsschwankungen.
• Carnitin, Levocarnitin, Kreatin. Der Kursempfang dieser Medikamente hilft, die Stoffwechselprozesse in den Muskeln zu verbessern.
• Vitamine (Milgamma, Neuromultivitis).
• Kalimin. Es wird bei eingeschränkter Schluckfunktion verschrieben.

Zur Korrektur von Bewegungsstörungen sollten dem Patienten orthopädische Korrekturmethoden (Spezialschuhe, Entspannungsstützen, halbstarre Kopfstütze) zur Erleichterung der Bewegung (Gehhilfen, Rollstühle) angeboten werden.

Bei Schluckstörungen muss der Patient pürierte Lebensmittel essen, deren Konsistenz flüssig ist, und Mahlzeiten mit festen Bestandteilen von der Ernährung ausschließen. Wenn keine Schluckbewegungen auftreten, führen die Ärzte eine perkutane endoskopische Gastrostomie durch.

Wenn die Atmung beeinträchtigt ist, kann eine regelmäßige nicht-invasive mechanische Beatmung angezeigt sein..

Patienten mit einer etablierten Diagnose stehen unter der ambulanten Aufsicht eines Spezialisten, werden mindestens einmal in 3 Monaten regelmäßig untersucht, wodurch die Wirksamkeit der Therapie beurteilt, neue Symptome, die korrigiert werden müssen, identifiziert und die erforderlichen diagnostischen Studien durchgeführt werden.

Es ist wichtig, ein Vertrauensverhältnis zwischen dem Patienten und dem behandelnden Arzt herzustellen. Der Spezialist sollte den Patienten so genau wie möglich, aber wahrheitsgemäß über seinen Zustand informieren und sich dabei auf die positiven Aspekte konzentrieren:

• gute Korrektur der einzelnen Symptome der Amyotrophen Lateralsklerose,
• Perspektiven für die Entwicklung neuer Behandlungsrichtungen.

Beachtung. Eine negative emotionale Reaktion des Patienten sollte erwartet werden, daher sollte die Diagnose erst nach sorgfältiger wiederholter Untersuchung in einer ruhigen, komfortablen Umgebung für eine Person im Kreis der Angehörigen gemeldet werden.

Eine positive psycho-emotionale Einstellung ist eine der wichtigen Komponenten für die langfristige Kompensation lebenswichtiger Funktionen eines Patienten mit ALS-Syndrom.

Die genaue Beachtung des Problems durch die Öffentlichkeit, eine gute Finanzierung, die darauf abzielt, den Mechanismus der ALS-Entwicklung, bestimmte Erfolge und Entdeckungen in den letzten Jahren auf dem Gebiet der Mutationen von Genen, die für die Krankheit kodieren, zu untersuchen, lässt hoffen, dass eine heimtückische Pathologie bald, wenn nicht sogar heilbar wird vorbehaltlich der vollständigen medizinischen Kontrolle.